淄博地区178577例新生儿先天性肾上腺皮质增生症的筛查  

作　　者：许佳[1] 牟凯[1] 刘轶[1] 李毅[1] 刘继红[1] 

机构地区：[1]淄博市妇幼保健院遗传病实验室,山东淄博255000

出　　处：《山东医药》2015年第47期92-93,共2页Shandong Medical Journal

摘　　要：目的了解淄博地区先天性肾上腺皮质增生症的发病情况。方法 178 577例新生儿,采用新生儿滤纸干血片法采血,采用时间分辨荧光免疫分析法检测新生儿滤纸干血片上的足跟血17α-羟孕酮(17α-OHP)浓度,初次采血2次检测结果 17α-OHP≥30 nmol/L为筛查阳性。对于筛查阳性的新生儿由专人通知召回,进行第二次采血,再次测定17α-OHP。初次筛查17α-OHP≥300 nmol/L者和第二次采血结果 17α-OHP≥30 nmol/L者,测定血电解质、促肾上腺皮质激素(ACTH)、皮质醇、睾酮等,若血皮质醇水平低于正常,ACTH升高,并伴有低血钠、高血钾,则可确诊。结果 178 577例新生儿中确诊11例CAH患儿(失盐型7例,单纯男性化型4例)。结论淄博地区新生儿CAH发病率为1/16 234。

关 键 词：17α-羟孕酮 先天性肾上腺皮质增生症 新生儿疾病筛查 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]