淄博市4358名汉族育龄女性叶酸代谢关键酶基因多态性分布特征分析  

作　　者：李毅[1] 王娜[2] 魏欣[1] 邵俊俊 王夏烨 牟凯[1] 

机构地区：[1]淄博市妇幼保健院医学遗传科,山东淄博255000 [2]淄博市妇幼保健院病理科,山东淄博255000

出　　处：《医师在线》2023年第4期27-30,共4页Journal of Doctors Online

摘　　要：目的探讨淄博市汉族育龄女性叶酸代谢关键酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G的基因多态性,旨在为淄博地区育龄女性的叶酸增补方案提供个体化指导与分子学理论依据,指导孕期保健。方法选取4358名在我院进行孕期检查的健康汉族女性为研究对象,检测MTHFR及MTRR基因多态性,并对不同地域基因多态性情况进行比较。结果淄博市汉族育龄女性MTHFR基因型频率及等位基因突变频率与烟台、银川、阿克苏、延边、贵阳、深圳和琼海地区比较,差异有统计学意义(P<0.05);MTRR基因型频率和等位基因突变频率与烟台、深圳和琼海地区比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论淄博市汉族育龄女性叶酸代谢关键酶基因多态性具有区域特征,提示围孕期增补叶酸应实施个体化、区域化的科学方案。

关 键 词：5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 基因多态性 育龄女性 出生缺陷 

分 类 号：R71[医药卫生—妇产科学]