产前超声以软组织增厚为主要表现的先天性鱼鳞病1例报告并文献复习  

作　　者：张文雯 段仰灿[2] 司广亮 

机构地区：[1]济宁医学院临床医学院,济宁272013 [2]济宁医学院附属医院超声科,济宁272029

出　　处：《中国医师杂志》2025年第1期124-127,共4页Journal of Chinese Physician

基　　金：山东省中医药科技发展计划项目(2019-0478);济宁市重点研发计划项目(2023YXNS225,2019SMNS004)。

摘　　要：目的探讨产前超声发现的1例以皮下软组织增厚为主要表现的先天性鱼鳞病(IC)的发病机制以及诊疗方法。方法回顾性分析该患儿的临床资料,并结合国内外文献复习总结。结果患儿早产,出生2 d后死亡,具鱼鳞病外观,于外院行全外显子测序检测提示染色体隐性鱼鳞病4B型(丑角样鱼鳞病)/隐性鱼鳞病4A型(板层状鱼鳞病)相关的ATP结合盒转运子A12(ABCA12)基因突变,结合变异基因型及临床表现诊断为丑角样鱼鳞病。结论ABCA12基因c.6209dupT(p.Ser2071Ilefs*24)、c.5939+1G>A是该患儿的致病性变异,均为尚未报道的突变位点。丑角样鱼鳞病是IC最严重且致死率最高的亚型,产前超声、羊水穿刺及基因检测等有助于确诊此病,重症护理、维生素的合理使用可以降低丑角样鱼鳞病的病死率。

关 键 词：超声检查 产前 皮下软组织增厚 先天性鱼鳞病 

分 类 号：R75[医药卫生—皮肤病学与性病学]