产前诊断先天性鱼鳞病一例  

Prenatal diagnosis of congenital ichthyosis:a case report

作　　者：方悦 陈书文[1] 陈健 Fang Yue;Chen Shuwen;Chen Jian

机构地区：[1]深圳市第二人民医院超声科,518000

出　　处：《中华医学超声杂志（电子版）》2023年第5期566-567,共2页Chinese Journal of Medical Ultrasound(Electronic Edition)

基　　金：深圳市医疗卫生三名工程(SZSM201612027);深圳市医学重点学科(SZXK052)。

摘　　要：孕妇,24岁,流产2次,孕妇及其配偶非近亲结婚,且双方均无家族遗传病史,无特殊体征。孕妇早孕期间无药物中毒或辐射暴露史。定期产前检查,孕早期和中期唐氏筛查、胎儿无创基因检测均为低风险,地中海贫血筛查、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶检测.

关 键 词：先天性鱼鳞病 非近亲结婚 定期产前检查 家族遗传病史 唐氏筛查 地中海贫血筛查 产前诊断 药物中毒 

分 类 号：R445.1[医药卫生—影像医学与核医学] R758.52[医药卫生—诊断学]