1例FLG基因复合杂合突变所致寻常型鱼鳞病的临床及遗传学分析  

Clinical and Genetic Analysis of a Patient With Ichthyosis Vulgaris Due to Compound Heterozygous Mutation of FLG Gene

作　　者：毛艳 钟伟龙[3] 陈朝丰 简杏玲 于波[1,2,3] MAO Yan;ZHONG Weilong;CHEN Chaofeng;JIAN Xingling;YU Bo

机构地区：[1]安徽医科大学北京大学深圳医院临床学院,广东深圳518000 [2]安徽医科大学第五临床医学院,安徽合肥230000 [3]北京大学深圳医院皮肤科,广东深圳518036

出　　处：《继续医学教育》2023年第6期161-164,共4页Continuing Medical Education

基　　金：深圳市医学重点学科建设经费资助项目(SZXK040);广东省自然科学基金面上项目(2021A1515011558)。

摘　　要：目的检测一个寻常型鱼鳞病家系FLG基因的突变情况。方法根据典型的临床表现,1例先证者诊断为寻常型鱼鳞病。提取患者及其家系外周血DNA,采用遗传性皮肤病多基因芯片对先证者进行高通量测序,确定突变位点,再采用Sanger测序法对先证者和家系的DNA进行双向验证。结果先证者FLG基因发生c.3321delA及c.6950_6957delCATCCCAT复合杂合突变。家系中其余4人为其中1个突变的携带者。对这2个突变位点进行功能预测显示,c.3321delA及c.6950_6957delCATCCCAT复合杂合突变,导致编码氨基酸发生p.G1109Efs*13及p.S2317*改变,最终影响FLG基因编码的中间丝相关蛋白原的功能。结论FLG基因复合杂合突变是先证者的致病突变。

关 键 词：寻常型鱼鳞病 DNA突变分析 FLG基因 复合杂合突变 c.3321delA突变 c.6950_6957delCATCCCAT突变 

分 类 号：R758[医药卫生—皮肤病学与性病学]