新生儿肌病型极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例  

Neonatal deficiency of very long-chain acyl-coA dehydrogenase:a case report

作　　者：武秀梅 张红爱 闫燕 陈晨[1] Wu Xiumei;Zhang Hongai;Yan Yan;Chen Chen(Department of Neonatology,the Affiliated Children Hospital of Xi'an Jiaotong University,Xi'an 710003,China;Department of Pediatrics,Shanghai First People's Hospital,Shanghai 201620,China)

机构地区：[1]西安交通大学附属西安市儿童医院新生儿科,西安710003 [2]上海市第一人民医院儿科,上海201620

出　　处：《中华新生儿科杂志（中英文）》2024年第8期493-494,共2页Chinese Journal of Neonatology

摘　　要：本文报道1例以呻吟、纳差、酱油尿起病,病初诊断为脂质沉积性肌病,后经基因检测确诊新生儿肌病型极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的患儿,以加强临床医师对此类疾病的认识。

关 键 词：极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 脂质沉积性肌病 横纹肌溶解 新生儿 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]