未见甘油三酯升高现象的中性脂肪沉积症伴肌病1例报道  

作　　者：杨梦雪 颜素岚[1] 

机构地区：[1]湖南师范大学附属第一医院/湖南省人民医院心血管内科,长沙410005

出　　处：《重庆医学》2023年第S01期349-351,共3页Chongqing medicine

摘　　要：中性脂肪沉积症(NLSD)是由于脂肪代谢途径中的酶或辅基缺陷导致甘油三酯在不同组织细胞内异常沉积的一种罕见的常染色体隐性遗传的脂质沉积性肌病,根据其临床表现及突变基因不同分为中性脂肪沉积症伴鱼鳞病(NLSDI)和中性脂肪沉积症伴肌病(NLSDM)。NLSDM是引起不对称和进行性肢体无力的罕见病之一。截至2019年国内外累计报道经基因检测证实的NLSDM病例仅70余例,其中中国20余例[1]。男女发病率比较,差异无统计学意义(P>0.05),多成年起病,进展缓慢,可累及多系统,外周血涂片中Jordan小体和肌纤维中脂质沉积物及镶边空泡是特征性病理变化,PNPLA2基因突变的检测是诊断的重要依据。本病预后不佳,目前尚无有效治疗手段,本文报道了1例以远端肌无力为主、累及多系统、未见甘油三酯升高现象的NSLDM患者,以提高临床医生对本病的认识。

关 键 词：男女发病率 外周血涂片 脂质沉积性肌病 鱼鳞病 罕见病 临床医生 基因检测 组织细胞 

分 类 号：R394[医药卫生—医学遗传学]