合并线粒体神经胃肠脑肌病患者电子耳蜗植入术麻醉管理1例  

Anesthesia management of a patient with mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy undergoing cochlear implantation:a case report

作　　者：陈皓天 兰岭[2] 李旭[2] 陈晓巍[3] 申乐[2] Chen Haotian;Lan Ling;Li Xu;Chen Xiaowei;Shen Le(Department of Anesthesiology,Plastic Surgery Hospital,Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College,Beijing 100144,China;Department of Anesthesiology,Chinese Academy of Medical Sciences,Peking Union Medical College,Peking Union Medical College Hospital,Beijing 100730,China;Department of Otolaryngology,Chinese Academy of Medical Sciences,Peking Union Medical College Hospital,Peking Union Medical College Hospital,Beijing 100730,China)

机构地区：[1]中国医学科学院,北京协和医学院,整形外科医院麻醉科,北京100144 [2]中国医学科学院,北京协和医学院,北京协和医院麻醉科,北京100730 [3]中国医学科学院,北京协和医学院,北京协和医院耳鼻咽喉科,北京100730

出　　处：《中华麻醉学杂志》2024年第6期750-752,共3页Chinese Journal of Anesthesiology

基　　金：中央高水平医院临床科研业务费资助(2022-PUMCH-B-007)。

摘　　要：患者女性,年龄24岁,身高156 cm,体质量39 kg,BMI 16.03 kg/m^(2),因"感音神经性听力下降(双侧,极重度)"入院。4年前发现糖尿病、脂肪肝和甲状腺乳头状癌(外院已行手术治疗)。近2年双耳听力下降,进行性加重,右侧为重,偶有间断头痛。自幼消瘦,有习惯性腹胀,消化不良,无易疲劳,生长发育正常,无抽搐。否认心脏病。就诊当地医院诊断为突发耳聋,予激素、营养神经等治疗,效果不佳。完善化验检查发现血糖高、脂肪肝,头颅MRI提示双基底节、丘脑、内外囊、幕上白质、桥脑、双小脑广泛异常信号,双侧大致对称,遗传代谢疾病可能。行肌肉活检Gomori三色染色可见破碎样红纤维;行基因检测提示线粒体脑肌病(血10158T>C突变,1.3%,核基因TYMP杂合突变)。结合患者临床特征、常规生化检查及头颅MRI结果,考虑线粒体病、线粒体相关糖尿病的可能性,进一步肌肉活检、基因检测明确诊断线粒体神经胃肠脑肌病(MNGIE)。

关 键 词：肌肉活检 线粒体脑肌病 进行性加重 头颅MRI 甲状腺乳头状癌 麻醉管理 常规生化 间断头痛 

分 类 号：R614[医药卫生—麻醉学]