Duchenne/Becker型肌营养不良患儿基因检测特征分析  

作　　者：杨欣英[1] 傅晓娜 金洪[1] 张珅[1] 

机构地区：[1]首都医科大学附属北京儿童医院神经内科,北京100045

出　　处：《临床军医杂志》2021年第12期1331-1332,1336,共3页Clinical Journal of Medical Officers

基　　金：国家自然科学基金培育基金项目(GQPN202002)。

摘　　要：目的探讨Duchenne/Becker型肌营养不良(DMD/BMD)患儿的基因检测特征.方法选取自2020年5月至2021年5月首都医科大学附属北京儿童医院收治的54例BMD/DMD患儿为研究对象.根据BMD/DMD诊断标准,将DMD患儿纳入DMD组(n=42),将BMD患儿纳入BMD组(n=12).采用IDT捕获芯片+NGS技术完成基因筛查,分析患儿临床资料及基因检测资料.检测20例患儿母亲血液样品,进行家系基因检测,完成基因验证.分析基因阅读框架原则符合率.结果BMD组患儿平均肌酸激酶水平为(2815±970)IU/L,低于DMD组的(15940±5210)IU/L,差异有统计学意义(P<0.05).54例患儿中,采用多重连接探针扩增检测DMD基因异常共43例.43例基因缺失/重复患儿中,阅读框架原则符合率为88.37%(38/43).29例移码突变的DMD患儿中,阅读框架原则符合率为96.55%(28/29).14例整码突变的BMD患儿中,阅读框架原则符合率为71.43%(10/14).20例患儿母亲完成验证基因检测,DMD基因阳性率为70.00%(14/20).结论BMD/DMD患儿具有各自独特的临床及基因检测特征,阅读框架原则可能更适用于DMD预测.

关 键 词：DUCHENNE型肌营养不良 BECKER型肌营养不良 基因检测 基因突变 阅读框 

分 类 号：R746.2[医药卫生—神经病学与精神病学]