Gitelman综合征患儿的临床特点和遗传分析  

作　　者：常文婧 初国铭[1] 何蓉[1] 刘晓亮[1] 赵彦艳[1] 

机构地区：[1]中国医科大学附属盛京医院临床遗传科,110004

出　　处：《国际儿科学杂志》2020年第10期741-745,共5页International Journal of Pediatrics

基　　金：国家重点研发计划(2016YFC1000702)。

摘　　要：目的研究8例Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)患儿的遗传学病因并且分析其临床特点,为该类患儿的精确诊断和遗传咨询提供依据。方法收集8例GS患儿的临床资料并采集外周血样本,采用高通量测序技术对患儿进行基因检测,随后通过Sanger测序对患儿及其父母进行家系验证,结合患儿临床表现对其致病基因进行分析。结果8例患儿均检测到导致GS的SLC12A3基因复合杂合突变,其中发现3个未见报道的新突变。结论SLC12A3基因突变是8例GS患儿的遗传学病因,该研究拓展了SLC12A3基因突变图谱。

关 键 词：GITELMAN综合征 SLC12A3基因 二代测序 低钾血症 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]