伴DPH1基因突变的Potocki-Lupski综合征1例  

作　　者：朱仙艺 陈永香[1] 

机构地区：[1]南京医科大学第二附属医院儿科,江苏210009

出　　处：《江苏医药》2024年第9期970-972,共3页Jiangsu Medical Journal

摘　　要：患儿,男,1岁11月龄,因“生长发育迟缓、认知行为能力落后”于2019年12月就诊于南京医科大学第二附属医院小儿神经内科。患儿系母亲G1P1、孕39^(+1)周顺产娩出,出生体重2900g, 否认缺氧抢救史,生后5d诊断为新生儿高胆红素血症于新生儿科住院治疗。父亲年龄32岁,母亲年龄29岁,父母均体健、发育正常,否认近亲婚配。

关 键 词：新生儿科 新生儿高胆红素血症 生长发育迟缓 母亲年龄 近亲婚配 住院治疗 DPH 小儿神经内科 

分 类 号：R394[医药卫生—医学遗传学]