杜氏型肌营养不良

作品数：23被引量：47H指数：4
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相关作者：陆春玲林婧娴陈盼盼陈金亮李东升更多>>
相关机构：河北以岭医院上海市儿科医学研究所上海交通大学医学院附属新华医院遵义医学院更多>>
相关期刊：《临床荟萃》《中国循证儿科杂志》《当代体育科技》《心肺血管病杂志》更多>>
相关基金：深圳市科技计划项目辽宁省科学技术计划项目更多>>
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基于奇经和络病理论探讨杜氏型肌营养不良中医发病机制
《疑难病杂志》2025年第3期381-384,共4页梁亚飞 杨勇(综述) 陆春玲(审校) 
河北省中医药管理局科研计划项目(2023180,2023184,2020245)。
杜氏型肌营养不良(DMD)以对称性肢体肌萎无力为主要表现,是遗传性肌肉变性病,属中医“痿证”范畴。脏腑辨证理论认为肢体之肌、筋、骨为脾、肝、肾所主,故肌肉筋骨萎软不用与脾、肝、肾虚损关系密切。但DMD症状繁多、进行性发展、病机复...
关键词：杜氏型肌营养不良 痿证 中医病机 奇经八脉 络脉病变 
低深度全基因组拷贝数变异测序产前诊断发现DMD基因变异胎儿的遗传学分析
《中华围产医学杂志》2024年第10期836-841,共6页刘莉娜 焦智慧 任化楠 孔祥东 
国家卫生健康委员会出生缺陷预防重点实验室开放课题(ZD202004);国家重点基础研究发展计划(973计划)(2018YFC1002206-2)。
目的探讨低深度全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)在产前诊断中发现的无遗传病家族史胎儿DMD基因变异及家系检测结果,探索CNV-seq在DMD基因变异检测中的意义和结果解读。方法回顾性收集2019年12月至202...
关键词：杜氏型肌营养不良 产前诊断 低深度全基因组测序 DMD基因 
载体介导杜氏肌营养不良症的基因治疗研究现状被引量：1
《实用药物与临床》2021年第1期85-90,共6页张鹏程 宋亚锋 
杜氏肌营养不良症(DMD)是由肌营养不良蛋白缺失或减少引起的全身肌肉渐进性损伤和运动功能减退的致死性基因遗传病。目前关于DMD患者的治疗手段越来越多,包括药物治疗、物理治疗、基因治疗、干细胞疗法和运动训练疗法等。本文梳理了近2...
关键词：杜氏型肌营养不良症 载体介导基因治疗 
杜氏型肌营养不良症治疗进展被引量：10
《实用药物与临床》2019年第9期897-903,共7页张淑 吴士文 
首都特色临床应用研究与成果推广项目(Z15110000-4015025)
杜氏型肌营养不良症(DMD)是一种由肌营养不良蛋白缺失引起的致死性的X连锁遗传性疾病。典型的病理学特征包括肌肉坏死、变性、再生、脂肪化和炎症反应。目前关于DMD患者的治疗选择越来越多,包括标准治疗及护理,基因疗法,肌肉生长修复以...
关键词：杜氏型肌营养不良症 治疗 
管理杜氏型肌营养不良是一场“持久战”
《中华养生保健》2019年第9期22-23,共2页陆春玲 
杜氏型肌营养不良(DMD)是遗传性肌肉变性病,是进行性肌营养不良中最常见类型,与becker型肌营养不良同属假肥大型。临床以缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌萎缩为特征,男孩发病多见,3~5岁出现行走摇摆,蹲起费力,进行性加重,最终四肢萎...
关键词：进行性肌营养不良 BECKER型肌营养不良 进行性加重 管理 肌肉变性 假肥大型 遗传性 DMD 
三维斑点追踪超声心动图技术在杜氏型肌营养不良左心室功能诊断中的应用被引量：2
《心肺血管病杂志》2019年第3期290-292,共3页王卫平 赵蒙 李文凯 
目的:探讨3D-STE超声心动图技术检测早期杜氏型肌营养不良症(DMD)患儿左心室收缩功能损伤的价值。方法:选取DMD患儿30例作为观察组,并选取年龄相仿的正常儿童30例作为对照组,分析两组儿童二维超声心动图指标(LVEDD、LVESD、LAD、LVEF)...
关键词：杜氏型肌营养不良症 三维斑点追踪 左心室收缩功能 
运动与杜氏型肌营养不良症
《当代体育科技》2016年第5期50-51,共2页张翔 叶梅聆 孔梅 
肌营养不良症是原发于骨骼肌的一种常见遗传疾病,表现为进行性的肌肉萎缩和肌无力。尽管这类疾病的发病机理和症状各异,但几乎所有的肌营养不良症都表现出一定程度的运动不耐受(Exercise intolerance)。杜氏型肌营养不良(DMD)是最常见...
关键词：运动 杜氏型肌营养不良症 抗肌萎缩蛋白 运动不耐受 
杜氏型肌营养不良合并脊柱侧凸的治疗进展被引量：1
《医学综述》2015年第18期3358-3360,共3页朱机 匡正达 
进行性肌营养不良是一组遗传性肌肉变性疾病,以杜氏型肌营养不良(DMD)最常见,DMD常伴有脊柱侧凸。目前针对DMD合并脊柱侧凸尚无特别有效的治疗方法,近年来,国内外的学者们对DMD合并脊柱侧凸的治疗进行了大量有意义的临床研究,为提高患...
关键词：杜氏型肌营养不良 脊柱侧凸 治疗 
杜氏肌营养不良转化医学和康复护理上海国际研讨会通知
《中国循证儿科杂志》2013年第4期261-261,共1页
由复旦大学附属儿科医院主办的国家级继续医学教育项目＂杜氏肌营养不良转化医学和康复护理上海国际研讨会＂,将于2013年10月20～21日举办。本次研讨会邀请美国卡罗莱纳医疗中心、日本国立精神神经医疗研究中心医院杜氏肌营养不良诊疗...
关键词：杜氏肌营养不良 国际研讨会 康复护理 转化医学 复旦大学附属儿科医院 国家级继续医学教育项目 上海 杜氏型肌营养不良 
婴幼儿杜氏型肌营养不良临床表现及其基因和骨骼肌病理特征被引量：9
《中国循证儿科杂志》2013年第4期290-294,共5页韩春锡 林婧娴 吴维青 陈盼盼 谢建生 廖建湘 
深圳市科技计划项目:201202066;深圳市重症疾病实验室项目:20128661
目的探讨婴幼儿杜氏型肌营养不良(DMD)的临床、基因检测和骨骼肌病理特征,为早期诊断DMD提供依据。方法以2009年6月至2013年3月于深圳市儿童医院神经肌肉病专科首诊,通过DMD基因和(或)肌肉活检确诊为DMD的男性婴幼儿为研究对象,并进行...
关键词：DMD基因突变 婴幼儿DMD 肌活检 肌酸激酶 转氨酶 
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