3例15q11.2微缺失胎儿的产前诊断与遗传学分析  

Prenatal diagnosis and genetic analysis of 15q11.2 microdeletion in three cases

作　　者：李洁 尹聘芸 吴雪梅[1] 冯子芳 Li Jie;Yin Pinyun;Wu Xuemei

机构地区：[1]贵州省兴义市人民医院医学检验科,贵州兴义562400 [2]贵州省兴义市人民医院产科,贵州兴义562400

出　　处：《中国计划生育和妇产科》2025年第3期107-109,共3页Chinese Journal of Family Planning & Gynecotokology

基　　金：黔西南州2023年医学科研联合项目(项目编号:2023-3-10)。

摘　　要：染色体拷贝数变异(copy number variations,CNVs)是人类遗传变异的重要形式之一,多表现为亚染色体水平的重复、缺失及插入而引起的微缺失/微重复综合征^([1])。近年来,二代测序(next generation sequencing,NGS)技术的应用极大推动了胎儿医学发展,胎儿遗传性疾病从传统染色体病到单基因病及基因组病(微缺失/微重复综合征),为围产期遗传咨询与诊断工作带来新的机遇和严峻挑战^([2])。15q11.2 BP1-BP2区域的杂合性缺失可能会增加神经精神性疾病或神经发育障碍的易感性,包括自闭症、多动症、强迫症、癫痫及精神运动和语言发育迟缓^([3-4])。现将贵州省兴义市人民医院CNV-seq检测发现3例15q11.2BP1-BP2拷贝数变异的情况进行总结,分析其产前诊断指征,并结合亲缘溯源和随访,为后续遗传咨询提供参考依据和应对策略,报道如下。

关 键 词：15q11.2 拷贝数变异 产前诊断 遗传学分析 

分 类 号：R714.55[医药卫生—妇产科学]