殷小静

作品数：16被引量：35H指数：3
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供职机构：郑州大学更多>>
发文主题：癫痫基因型丙戊酸钠患儿MDR1基因多态性更多>>
发文领域：医药卫生机械工程化学工程更多>>
发文期刊：《中华实用儿科临床杂志》《世界最新医学信息文摘》《重庆医科大学学报》《中华生物医学工程杂志》更多>>
所获基金：河南省科技攻关计划更多>>
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TSC1基因移码突变导致的结节性硬化症家系的遗传学研究
《立体定向和功能性神经外科杂志》2024年第3期129-133,共5页殷小静 王莉 乔平云 徐凯丽 杨志晓 弓高云 刘芬 高丽 
目的 对一个TSC1基因突变的结节性硬化症家系临床表型及遗传学特征总结分析,为遗传咨询提供依据。方法 在该家系三代近亲中先证者及其外祖母、大姨、三姨、母亲、妹妹6人临床表型符合结节性硬化症,并对先证者及其父母、妹妹进行TSC1、T...
关键词：TSC1基因 结节性硬化症 遗传学 
PRRT2基因变异19例的临床特征及遗传学分析
《中华生物医学工程杂志》2023年第2期163-167,共5页孔京慧 梅道启 殷小静 张小慢 葛丽丽 梅世月 张耀东 
河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20200640)。
目的分析富脯氨酸跨膜蛋白2(PRRT2)基因突变19例的临床特征和遗传学特点。方法回顾性分析2018年1月至2021年7月本院收治的具有PRRT2基因突变的19例患儿家系的临床资料,分析基因突变特点及临床表型。结果19个家系先证者均存在PRRT2基因...
关键词：PRRT2基因 遗传变异 突变 临床特征 遗传学分析 
Menkes病的临床、生化、影像及基因特点被引量：3
《重庆医科大学学报》2022年第3期313-318,共6页乔平云 郑璇 陈琬 徐凯丽 殷小静 聂磊 王亚丽 吕楠 陈国洪 杨艳玲 
目的:探讨Menkes病的临床特征、影像学表现及基因突变特点。方法:分析7例2016年至2021年因“发育落后、癫痫发作”就诊于郑州大学附属儿童医院,经血清铜蓝蛋白测定、头颅磁共振成像、基因检测确诊为Menkes病的男童。结果:7例患儿于2~6...
关键词：MENKES病 血管迂曲 ATP7A基因 骨折 
儿童急性播散性脑脊髓炎的临床特征及预后分析被引量：1
《中国实用医刊》2022年第2期32-34,共3页乔平云 殷小静 徐凯丽 王莉 
目的:分析儿童急性播散性脑脊髓炎(ADEM)的临床特征及预后。方法:回顾性分析2016年1月至2021年6月郑州儿童医院收治的23例ADEM患儿的临床特征、辅助检查结果、治疗方案和预后情况。结果:23例ADEM患儿主要临床症状为发热、意识障碍、惊...
关键词：儿童 急性播散性脑脊髓炎 髓鞘少突胶质细胞糖蛋白 
MDR1基因多态性与癫痫性脑病耐药相关性研究被引量：1
《立体定向和功能性神经外科杂志》2021年第2期79-85,共7页殷小静 李岩 乔平云 张君 肖海 高丽 
目的探讨多药耐药基因1(MDR1)单核苷酸多态性与癫痫性脑病耐药的相关性。方法收集2015年12月至2018年3月就诊的癫痫性脑病患儿71例及药物敏感患儿75例,应用PCR技术及DNA测序方法对rsl922242、rs2235048、rsl0808072、rs868755、rsl20218...
关键词：MDR1基因 癫痫性脑病 单体型 相关性 
30例结节性硬化症患儿临床特征分析被引量：1
《癫痫杂志》2020年第5期416-419,共4页殷小静 张君 刘芬 朱瑞媛 王莉 宋丽芳 徐凯丽 陈国洪 
目的分析并总结结节性硬化症(Tuberous sclerosis,TSC)伴癫痫发作患儿临床及视频脑电图(VEEG)特征。方法收集郑州儿童医院2016年1月—2019年5月收治的符合2012年修订的TSC诊断标准的30例TSC患儿的临床资料,其中伴癫痫发作患儿29例。对...
关键词：结节性硬化 癫痫 脑电图 儿童 
DNA A3243G突变相关MELAS综合征4例临床特点及治疗被引量：2
《癫痫杂志》2019年第6期440-444,共5页冯杰 高丽 任纯明 殷小静 李岩 范宏业 齐晖 杨柳 
目的探讨DNA A3243G突变相关的线粒体脑肌病伴乳酸血症与卒中样发作综合征(Mitochondrial encephalomyopathy,lactic acidosis,and stroke-like episodes,MELAS)的临床特点及基因学表型,提高临床医生对该病的认识及诊断。方法回顾性分析...
关键词：MELAS综合征 临床特点 DNA 3243G突变 基因型分析治疗 
MDR1基因多态性与儿童难治性癫痫的相关性研究被引量：6
《中华医学遗传学杂志》2019年第11期1073-1076,共4页高丽 殷小静 李岩 肖海 杨柳 范宏业 齐晖 张君 冯杰 郑斐洋 
河南省科技攻关项目(162102310297).
目的探讨多药耐药基因1(multidrug resistance gene 1,MDR1)单核苷酸多态性与儿童难治性癫痫的相关性.方法2014年12月至2017年3月本院小儿神经门诊就诊的200例癫痫患儿及100名体检正常儿,提取DNA、PCR扩增、琼脂糖凝胶电泳,目标位点测序...
关键词：MDR1基因 单核苷酸多态性位点 难治性癫痫 基因型 
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征临床特点及脑电图分析
《癫痫杂志》2019年第5期409-412,共4页殷小静 刘芬 朱瑞媛 王莉 宋丽芳 索军芳 陈国洪 
线粒体脑肌病是一组母系遗传性疾病,其病因复杂,主要由于线粒体DNA或核DNA突变导致线粒体功能障碍。线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(Mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes, MELAS)是其最常...
关键词：线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作 临床表现 基底节区 小脑半球 胼胝体压部 MELAS 综合征 一氧化碳中毒 左乙拉西坦 临床特点 
托吡酯添加治疗慢性难治性TS患儿临床疗效观察被引量：1
《世界最新医学信息文摘》2018年第A4期28-30,共3页张君 杨志晓 徐淑静 王莹 殷小静 
目的观察慢性难治性TS在原药物治疗基础上添加托吡酯(妥泰,西安杨森制药)治疗后临床疗效及不良反应。方法对22例慢性难治性TS患儿在原治疗药物:氟哌啶醇、硫必利、氯氮平、利培酮、可乐定、安定类、维生素B1、B6、赖氨肌醇B12、尼莫地...
关键词：妥泰 难治性抽动症 TS 疗效 
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