线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作

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反复精神障碍发作的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作1例
《神经疾病与精神卫生》2024年第12期905-908,共4页杨波 胡文婷 胡晓丽 吴林 时丽丽 
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)是一种由线粒体DNA突变引起的遗传性疾病,可导致多系统受累,临床表现各异^([1])。首发精神症状较少见,...
关键词：精神障碍 高乳酸血症 线粒体脑肌病 卒中样发作 诊断 治疗 
儿童线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征1例报告
《现代实用医学》2024年第12期1664-1667,F0003,共5页李红玉 龙丹 
线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy,ME)是一种由机体内的线粒体和(或)细胞核DNA基因突变,导致线粒体结构和(或)功能障碍,致使多系统器官细胞能量供应障碍的遗传代谢性疾病,常以大脑和肌肉受累而表现出相应症状。线粒体脑肌...
关键词：线粒体脑肌病 线粒体结构 高乳酸血症 遗传代谢性疾病 漏诊误诊 基因突变 MELAS 功能障碍 
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作并发抗利尿激素分泌不当综合征1例
《四川医学》2024年第7期811-814,共4页熊道学 姜建渝 向云凤 
1临床资料患儿,男,13岁5月,因“间断抽搐5年余,再发10+min”于2022年4月10日入院。患儿近5年反复抽搐发作,发作形式以单侧肢体抽动为主,间有全身强直阵挛发作,伴运动耐量下降,2017年完善肌肉活检及基因检测,诊断“线粒体脑肌病伴高乳酸...
关键词：抗利尿激素分泌不当综合征 发作形式 抗癫痫药物 抽搐发作 单侧肢体 肌肉活检 奥卡西平 运动耐量 
35例线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作患者的临床影像病理特征研究
《中华内科杂志》2024年第7期674-679,共6页徐帅 璩龙杰 陈雪 朱晓蕾 牛丰南 
国家自然科学基金(81671113)。
目的:总结线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)患者的临床影像病理特征,旨在提高该罕见病的诊疗水平。方法:病例系列研究。收集2012年至2021年在南京大学医学院附属鼓楼医院确诊的35例MELAS病例,总结其临床表现、影像学、肌肉...
关键词：MELAS综合征 神经肌肉疾病 磁共振波谱学 DNA 线粒体 突变 
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的诊断与治疗策略
《内科急危重症杂志》2024年第3期200-205,共6页林岩 纪坤乾 赵玉英 
山东省自然科学基金面上项目(ZR2021MH170)。
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)是线粒体病最常见的临床亚型。MELAS的临床表现包括卒中样发作、头痛、癫痫、肌无力等,同时还可伴有多系统受累的表现,从而呈现出高度异质性。诊断需结合详细准确的病史、家族史,以及病理...
关键词：线粒体脑肌病 高乳酸血症 卒中样发作 诊断 治疗 
1例线粒体基因A3243G突变的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作、Leigh叠加综合征患者的诊疗分析
《中国社区医师》2024年第18期74-76,共3页张焱 龙小艳 徐宁 
线粒体脑肌病是较为少见的线粒体结构和(或)功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病,病因为遗传基因的缺陷。目前,临床针对线粒体脑肌病尚无根治方法,主要通过对症治疗纠正患者缺陷,缓解患者临床症状。该文分析1例线粒体基因A3...
关键词：线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作 Leigh叠加综合征 线粒体基因 突变 
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征伴甲状腺乳头状癌1例
《临床神经病学杂志》2024年第2期124-124,152,153,共3页欧阳青蓉 徐磊 
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征是一种累及多系统的慢性进展性遗传性神经代谢疾病,以反复卒中样发作脑病和肌肉病为主要表现,80%由线粒体DNA(mtDNA)的m. 3243A> G点位突变导致。该病较罕见,极易误诊为脑炎或脑梗死...
关键词：甲状腺乳头状癌 MELAS综合征 生长激素缺乏 甲状腺功能亢进 甲状腺功能减退 肌肉病 成年型 代谢障碍 
线粒体基因14453G>A突变所致线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作1例并文献复习
《中华神经科杂志》2023年第10期1158-1165,共8页任艺博 龙宇 周忠凯 钟珏 温世荣 潘玉君 孙若晗 
目的探讨m.14453G>A突变所致线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)患者的临床及影像学特点。方法报道2021年10月12日就诊于哈尔滨医科大学附属第一医院的1例线粒体基因14453G>A(m.14453G>A)突变所致的MELAS患者,同时系统性回顾...
关键词：基因 线粒体 MELAS综合征 LEIGH病 突变 病例报告 
迟发型线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征合并阵发性交感神经过度兴奋综合征1例
《中华神经科杂志》2023年第3期324-328,共5页张雯丽 章悦 初曙光 宋冬雷 彭方强 
阵发性交感神经过度兴奋综合征(PSH)是一种以阵发性心动过速、血压升高、呼吸急促、发热、大汗、姿势异常或肌张力障碍为表现的综合征,好发于中重度脑损伤、脑缺氧、脑积水、脑肿瘤及脑炎等疾病。目前病因及发病机制尚不清楚,临床上极...
关键词：阵发性交感神经过度兴奋综合征 MELAS综合征 交感神经系统 岛叶皮质 
儿童线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的临床特点被引量：2
《中国小儿急救医学》2022年第12期989-993,共5页林蓓蓓 张烨安 苏娜娜 潘国权 
浙江省卫生健康科技计划(2022KY902);温州市科技计划项目(Y2020070)。
目的分析儿童线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)的临床表现、血生化、影像学和基因学检测特点,为儿童MELAS的诊断提供依据,减少误诊。方法回顾性分析温州医科大学附属第二医院2000年1月至2020年12月收治的MELAS患儿的临床资...
关键词：儿童线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作 临床表现 血生化 影像 基因学 
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