基因学

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非综合征型胸主动脉瘤/主动脉夹层的基因学研究进展
《中国循环杂志》2025年第4期406-410,共5页田一丹 支爱华 
云南省科技厅昆医联合专项重点项目(202401AY070001-373)。
非综合征型胸主动脉瘤/主动脉夹层(TAAD)是一种高致死率的心血管疾病。研究表明,TAAD具有明确的遗传基础,基因突变在疾病的发生发展中起关键作用,与发病年龄、临床表现及主动脉夹层风险相关。不同突变类型可能决定疾病的进展速度和个体...
关键词：胸主动脉瘤 夹层 基因检测 基因型 
DMD基因点突变致Becker型肌营养不良一家系临床和基因学研究
《国际神经病学神经外科学杂志》2025年第1期48-52,共5页梁春雨 陈洁钰 周倩 朱杨帆 杨兴隆 
云南省基础研究专项(202301AS070045)。
目的 探讨DMD基因错义突变导致的Becker型肌营养不良(BMD)一家系的临床和基因学特点。方法 对BMD患者一家系进行临床资料收集,对家系先证者及其母亲进行全外显子二代测序及Sanger验证。结果 家系3代中共有4例男性患者和1例女性携带者。...
关键词：BECKER型肌营养不良 DUCHENNE型肌营养不良 发病机制 治疗 
儿童扩张型心肌病相关基因的研究进展
《山东第一医科大学(山东省医学科学院)学报》2025年第2期119-122,共4页戴莹 韩波 
国家自然科学基金(81873498);山东省自然科学基金(ZR2023MH052);泰山学者专项经费(ts201511099)。
儿童扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)是一种以心脏扩张和收缩功能障碍为特征的严重心脏疾病,是儿童心肌病最常见的类型。儿童DCM的病因复杂,其中遗传因素发挥着重要作用。随着基因测序技术的发展,DCM的遗传学研究取得了显著...
关键词：儿童 扩张型心肌病 基因突变 基因学 
嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的种族差异及启示
《中国实用内科杂志》2024年第11期886-889,共4页张晶 蒋晶晶 
嗜铬细胞瘤和副神经节瘤(PPGL)是目前已知的遗传性最高的肿瘤。近期研究发现中国PPGL患者与欧洲PPGL患者具有不同的基因学和临床特征。与欧洲人群相比,中国的副神经节瘤患者更多,发生转移的PPGL患者更少,具有HRAS和FGFR1的致病性变异患...
关键词：嗜铬细胞瘤 副神经节瘤 基因学 中欧患者差异 
基于Lasso-Cox回归模型的肺腺癌基因学预后风险分析
《中国卫生统计》2024年第3期354-359,共6页卜伟晓 穆华夏 高梦瑶 苏维强 韩梅 陶子琨 杨希 徐雅琪 石福艳 王清华 王素珍 孔雨佳 
国家自然科学基金(82003560);山东省自然科学基金(ZR2020MH340);山东省教育厅教改项目(M2021174,M2021327)。
目的通过构建Lasso-Cox模型筛选肺腺癌差异表达基因,计算患者风险评分,构建肺腺癌预测模型,为肺腺癌的研究提供潜在的基因靶点,并为临床诊疗及预后提供新方向。方法下载癌症基因组图谱(TCGA)和肿瘤基因表达数据库(GEO)的肺腺癌基因表达...
关键词：Lasso-Cox模型 预后预测 基因表达 肺腺癌 
人工智能在预测耐药性肺结核中的应用进展
《医学影像学杂志》2024年第4期129-131,共3页孙珊珊 侯代伦 李亮 
北京市医院管理中心临床医学发展专项经费资助(编号:XMLX202146);北京市临床重点专科项目(编号:20201214)。
耐药性肺结核(DR-TB)发病率持续上升,对全球卫生安全造成威胁。而随着科技日益进步,人工智能(AI)越来越广泛地应用于医学领域,对DR-TB来说,有效地节省了人力和时间成本,并提高了检测效率和精确度。本文回顾了AI与DR-TB放射学和基因学的...
关键词：人工智能 耐药性肺结核 放射学 基因学 
阿尔茨海默病唾液诊断生物标志物的研究进展
《山西医科大学学报》2024年第2期255-260,共6页贾云琪 韩景献 张雪竹 
国家自然科学基金资助项目(82174492,30630074);天津市科技支撑重点项目(20YFZCSY00810)。
阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,AD)是一种常见的痴呆类型,属于不可逆的中枢神经系统退行性疾病类别,是老年人中常见的神经变性疾病,该疾病以认知障碍为主要临床表现。目前全球超过5 500万人患有痴呆,预测到2030年这一数字将达到8 ...
关键词：阿尔茨海默病 唾液 淀粉样Β蛋白 TAU磷酸化 遗传学/基因学 代谢组学 
一例误诊为“脑炎”的晚发型甲基丙二酸血症cbIC型的临床特点、家系基因学分析
《临床医学进展》2024年第2期3528-3534,共7页韩蕾 张正军 刘瑞花 郑钦亮 寇睿 李秋波 
目的:探讨1例误诊为“脑炎”的晚发型甲基丙二酸血症(MMA) cbIC型患儿的临床特点、家系MMA基因突变分析,旨在进一步提高临床医师对晚发型MMA的认识和重视,从而为提高对该病的早期诊治能力。方法:收集1例反复误诊为“脑炎”的cbIC型MMA...
关键词：晚发型甲基丙二酸血症cbIC型 临床特点 家系基因学分析 
ICU多重耐药肺炎克雷伯菌易感因素分析及耐药表型与基因关系研究被引量：2
《传染病信息》2023年第6期539-546,共8页舒美林 杨梅 饶成龙 戴红英 邓琳琳 
目的 分析重症监护室(intensive care unit, ICU)多重耐药肺炎克雷伯菌(Klebsiella pneumoniae, KP)的易感因素及耐药表型与基因关系,为临床制定综合防治措施提供依据。方法 选取2021年1月—2023年1月收治于岳池县人民医院ICU病房的180...
关键词：重症监护室 肺炎克雷伯菌 多重耐药 易感因素 抗生素敏感性试验 耐药表型 基因学 毒力因子 
扩张型心肌病的基因学研究进展
《国际心血管病杂志》2023年第6期369-373,共5页景雨 俞佳丽 景宏美 潘丽华 
扩张型心肌病(DCM)确切病因尚不明确,缺乏早期诊断方法,出现临床症状时心脏已处于失代偿阶段。近年来通过生物信息学技术分析探索DCM发病机制,发现心肌细胞结构蛋白相关的基因突变可导致DCM。该文介绍DCM的相关致病基因及治疗进展。
关键词：扩张型心肌病 致病基因 治疗 
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