ATP7B基因变异致脑型肝豆状核变性一例  

作　　者：陈重芬 葛丽丽[1] 宋银森[1] 孔京慧 刘磊[1] 郑璇 

机构地区：[1]郑州大学附属儿童医院(郑州儿童医院),河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室,450018

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2020年第5期595-596,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：患儿男,10岁6月,因"流涎1月余,四肢僵硬震颤2天"入院。患儿1月余前无诱因左侧口角流涎。10天前晨起右眼水肿,无诱因双眼睑水肿。2天前口角向左偏斜,流涎较前加重,四肢僵硬震颤伴运动障碍,发作时肌肉酸胀,多汗。外院头颅MRI示:双侧基底节区对称性异常信号。入院查体:面色黄,表情痛苦,行走步基宽,姿势异常,无抽搐、无意识障碍,双手静止性震颤,左侧明显,左足持续呈巴氏征阳性状态。

关 键 词：巴氏征阳性 姿势异常 口角流涎 静止性震颤 双侧基底节 头颅MRI ATP7B基因 运动障碍 

分 类 号：R74[医药卫生—神经病学与精神病学]