RHOBTB2基因变异所致发育性癫痫性脑病-64型一例并文献复习  

作　　者：葛玲 高群婷 杨灿 李学斌 刘瑞寒 李秋波[2] 孔庆霞[4] 

机构地区：[1]山东省济宁市济宁医学院临床医学院,济宁272000 [2]山东省济宁市济宁医学院附属医院儿科神经消化病区,济宁272000 [3]山东省滨州市滨州人民医院儿科,济宁272000 [4]山东省济宁市济宁医学院附属医院神经内科,济宁272000

出　　处：《癫痫杂志》2024年第6期542-546,共5页Journal of Epilepsy

基　　金：济宁市重点研发计划(2023YXNS227、2023YXNS028、2023YXNS111、2023KJ261)。

摘　　要：RHOBTB2基因与发育性癫痫性脑病-64型(developmental and epileptic encephalopathy-64,DEE-64)相关,DEE-64以癫痫发作、严重智力障碍、运动功能受损、出生后小头畸形为主要表现发育性和癫痫性脑病(developmental and epileptic encephalopathy,DEE)是一组临床和遗传异质的年龄依赖性神经系统疾病[1],其特征是在婴儿期或儿童早期出现难治性癫痫发作,伴有精神运动发育迟缓或倒退。

关 键 词：小头畸形 难治性癫痫 癫痫性脑病 神经系统疾病 基因变异 智力障碍 年龄依赖性 婴儿期 

分 类 号：R742.1[医药卫生—神经病学与精神病学]