ABCC8基因变异致先天性高胰岛素血症1例并文献复习  

作　　者：王晓珺 姜娟 李艳红[1] 姜林燕 吕勤 杨挺 

机构地区：[1]宁波大学附属妇女儿童医院,宁波315012 [2]宁波市医疗中心李惠利医院

出　　处：《现代实用医学》2024年第11期1520-1522,共3页Modern Practical Medicine

基　　金：宁波市重点学科儿科学(2022-B17)。

摘　　要：先天性高胰岛素血症(congenitalhyperinsulinemia,CHI)是导致新生儿时期顽固性低血糖的一类重要疾病,它是一种常染色体显性/隐性遗传疾病,其临床表现为而严重的、持续的、反复的低血糖,25%~50%的CHI患儿可留有不同程度的脑损伤[1]。本文通过回顾1例由ABCC8基因变异致CHI患儿的临床资料,并进行相关文献复习,现报道如下。

关 键 词：新生儿时期 常染色体显性 先天性高胰岛素血症 基因变异 脑损伤 文献复习 顽固性低血糖 临床资料 

分 类 号：R722[医药卫生—儿科]