环状X染色体嵌合型Turner综合征1例胎儿  

作　　者：温汉英 徐舜 吴小欢 舒青青 李滔梅 赵燕飞 吴轲 

机构地区：[1]衢州市妇幼保健院产前诊断中心,衢州324003 [2]衢州市妇幼保健院妇科,衢州324003 [3]衢州市妇幼保健院超声科,衢州324003 [4]衢州市妇幼保健院产科,衢州324003 [5]衢州市妇幼保健院检验科,衢州324003 [6]衢州市妇幼保健院产前诊断实验室,衢州324003

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2024年第9期1149-1150,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：衢州市级指导性科技攻关项目(2023ZD084)。

摘　　要：27岁,G 1P 0,平素月经规律。现孕17周,孕期体健,无化学物质、农药、放射性物质、毒物等接触史,超声显示胎儿透明隔腔显示不清,左侧侧脑室呈"泪滴状",前角宽约5 mm,后角宽约10 mm,右侧侧脑室后角宽约9 mm,肝内见数枚强回声。因唐氏筛查提示胎儿18三体高风险(1/114)于2023年4月11日至衢州市妇幼保健院产前诊断中心咨询。孕妇夫妇系非近亲结婚,双方智力均未见异常,均无遗传病家族史。孕妇符合产前诊断指征,在超声引导下经腹羊膜腔穿刺术无菌抽取羊水样品30 mL,其中25 mL用于常规染色体核型分析,5 mL用于染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)。胎儿羊水染色体核型分析结果为45,X[46]/46,X+mar[59](图1),孕妇夫妇外周血染色体核型均正常,该异常染色体源于新发变异,但由于分辨率较低,无法分辨mar染色体类型。胎儿羊水CMA检测结果详见图2和表1,推测mar染色体为环状X染色体。进一步应用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)进行验证[X染色体探针应用FITC直接标记的着丝粒特异探针(DXZ1)(Xp11.1-q11.1),X染色体显示绿色荧光信号](图3),综合核型、CMA、FISH结果,提示胎儿异常微小环状染色体源于X染色体,产前诊断该胎儿为环状X染色体嵌合型Turner综合征(Turner syndrome,TS)。孕妇经遗传咨询后,于孕25周选择终止妊娠,并拒绝对胎儿进一步行遗传学检测。本研究通过了衢州市妇幼保健院医学伦理委员会的审查(伦理号:KY-2023第11号),孕妇夫妇均已签署临床研究知情同意书。

关 键 词：TURNER综合征 外周血染色体 非近亲结婚 异常染色体 嵌合型 直接标记 胎儿异常 泪滴 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]