肝细胞核因子1β基因新发变异致MODY5型糖尿病1例  

A case report of MODY5 caused by new mutation in hepatocyte nuclear factor-1 gene

作　　者：邓煜璇 代维 江妍霞 Deng Yuxuan;Dai Wei;Jiang Yanxia(Department of Endocrinology,the First Affiliated Hospital of Nanchang University,Nanchang 330006,China;Department of Gastroenterology,the First Affiliated Hospital of Nanchang University,Nanchang 330006,China)

机构地区：[1]南昌大学第一附属医院内分泌科,南昌330006 [2]南昌大学第一附属医院消化内科,南昌330006

出　　处：《国际内分泌代谢杂志》2023年第5期422-425,共4页International Journal of Endocrinology and Metabolism

摘　　要：青少年发病的成人型糖尿病(MODY)5型(MODY5)是一种累及多系统的糖尿病类型,为常染色体显性遗传。在人群中患病率低,发病年龄较早,一般发生在25岁之前,其特征是17号染色体基因突变导致胰岛β细胞出现功能异常及随后的胰腺外分泌缺陷[1]。由于对MODY的认识不够全面,易将MODY误诊为其他类型的糖尿病[2-4]。肝细胞核因子(HNF)1β变异是MODY5的主要病因,属于同源结构域的转录因子家族,在胰脏、肝脏和肾脏中表达。不同基因型MODY的表现型相同,所引起的临床并发症不同,其中MODY5可引起各种类型的并发症,包括肾囊肿、泌尿系统畸形、生殖系统异常和痛风等[7]。2020年12月南昌大学第一附属医院内分泌科收治1例糖尿病患者,基因测序结果提示患者17号染色体存在HNF1β基因突变,最终确诊为MODY5型,本研究对此患者进行了临床特征及HNF1β基因分析以提高临床医生对此病的认识。

关 键 词：泌尿系统畸形 内分泌科 临床并发症 MODY 发病年龄 肾囊肿 型糖尿病 胰腺外分泌 

分 类 号：R587.1[医药卫生—内分泌]