肝细胞核因子1α基因突变致青少年起病的成人型糖尿病1例  

作　　者：文迁 邵挥戈 刘婷[2] 

机构地区：[1]湖南中医药大学,湖南长沙410208 [2]南华大学附属长沙中心医院内分泌科,湖南长沙410028

出　　处：《中国现代医药杂志》2023年第4期72-74,共3页Modern Medicine Journal of China

摘　　要：青少年起病的成人型糖尿病(Maturity-onset diabetes of the young,MODY)是一种由单基因突变引起的常染色体显性遗传病,其特点是发病年龄小于25岁,缺乏针对胰腺β细胞的自身免疫,保留β细胞功能和常染色体显性遗传规律,是一种罕见而特殊的糖尿病类型。MODY的临床表现与1型或2型糖尿病(T1/2DM)相似,常被误诊或漏诊,但其治疗和预后却有所不同,对该病及时的诊断可以促进精准治疗。现将我科收治的1例确诊为MODY的病例报道如下。

关 键 词：单基因突变 常染色体显性遗传 发病年龄 Β细胞功能 精准治疗 病例报道 自身免疫 胰腺Β细胞 

分 类 号：R587.1[医药卫生—内分泌]