黄荷凤教授团队合作成果创新胎儿无创产前筛查技术  

出　　处：《浙江大学学报（医学版）》2024年第1期63-63,共1页Journal of Zhejiang University(Medical Sciences)

摘　　要：2024年1月22日,浙江大学医学院黄荷凤、张丹教授和复旦大学附属妇产科医院张静澜、徐晨明研究员以及湖南省儿童医院王华教授合作在《自然·医学》(Nature Medicine)上发表了最新研究成果论文“Prospective prenatal cell-free DNA screening for genetic conditions of heterogenous etiologies”(DOI:10.1038/s41591-023-02774-x)。该研究通过前瞻性、多中心的观察性研究,采用综合性无创产前筛查技术在孕妇血浆中全面筛查胎儿不同类型的遗传变异。传统无创产前筛查主要是基于母体血浆中含有胎盘来源的胎儿DNA片段与母体DNA片段长度不同的原理,对孕妇血浆中游离DNA片段(cfDNA)进行测序,从而预测胎儿患非整倍体或微缺失/微重复综合征的风险。但由于母体血浆中绝大部分cfDNA来源于母亲,胎儿成分的cfDNA只占10%左右,造成胎儿单基因突变的遗传性疾病检出十分困难。

关 键 词：湖南省儿童医院 妇产科医院 观察性研究 单基因突变 孕妇血浆 张静 团队合作 成果创新 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]