COL4A1基因与脑小血管病的研究进展  

Research progress of COL4A1 gene and cerebral small vessel disease

作　　者：王泽坤 解云方 王环愿 马玉燕[4] Wang Zekun;Xie Yunfang;Wang Huanyuan

机构地区：[1]山东大学齐鲁医院医学遗传科,山东济南250012 [2]山东大学基础医学院,山东济南250012 [3]山东大学齐鲁医院针灸推拿科,山东济南250012 [4]山东大学齐鲁医院产科,山东济南250012

出　　处：《发育医学电子杂志》2023年第3期211-216,F0002,共7页Journal of Developmental Medicine (Electronic Version)

摘　　要：脑小血管病(cerebral small vessel disease,CSVD)是指影响脑表面和脑内小血管(包括动脉、小动脉、毛细血管、小静脉和静脉)结构和功能的病理过程,占卒中的25%~30%,是年龄相关性和高血压相关性认知功能下降和残疾的主要原因。多项研究表明,种族差异、血管危险因素、遗传因素和环境敏感性在CSVD的病因学中发挥着重要作用,遗传因素对CSVD有显著影响[1]。目前已报道的可以引起CSVD的特定单基因突变为NOTCH3、COL4A1/2、TREX1、HTRA1、ADA2、ABCC6、CTSA[2-3]。COL4A1发生常染色体显性或隐性突变。

关 键 词：脑小血管病 血管危险因素 年龄相关性 单基因突变 常染色体显性 小静脉 小动脉 遗传因素 

分 类 号：R743[医药卫生—神经病学与精神病学]