免疫出生缺陷的产前干预  

Prenatal interventions for inborn errors of immunity

作　　者：游梧苹 谭博 潘鑫[2] 赵晓东[1] 安云飞[1] You Wuping;Tan Bo;Pan Xin;Zhao Xiaodong;An Yunfei

机构地区：[1]重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科,国家儿童健康与疾病临床医学研究中心,重庆400014 [2]重庆医科大学附属第二医院妇产科产前诊断中心,重庆400016

出　　处：《中华妇产科杂志》2024年第6期480-485,共6页Chinese Journal of Obstetrics and Gynecology

基　　金：国家重点研发计划(2021YFC2700804);国家自然科学基金(82070135)。

摘　　要：免疫出生缺陷(IEI)是一类主要由单基因突变导致的免疫细胞数量和(或)功能异常的遗传性疾病,部分IEI发病极早,甚至在宫内即出现严重的器官损害。IEI的产前干预对预防出生缺陷和提供更佳的治疗选择具有重要意义。近年来,扩展性携带者筛查、游离胎儿DNA检测、基因测序等技术在遗传性疾病的产前筛查及诊断中广泛被应用,宫内干细胞移植、宫内基因治疗等或将为遗传性疾病带去新的治疗希望,但目前针对IEI的产前干预研究有限。本文综述了IEI的产前筛查、产前诊断及可能的宫内治疗相关的研究及临床进展,以期促进临床对IEI产前干预的认知和恰当实践。

关 键 词：产前干预 单基因突变 产前筛查 遗传性疾病 出生缺陷 临床进展 功能异常 干细胞移植 

分 类 号：R715[医药卫生—妇产科学]