早发性卵巢功能不全遗传学病因的研究进展  

作　　者：张赛 马延敏[1] 

机构地区：[1]首都医科大学附属北京妇产医院/北京妇幼保健院生殖医学科,100026

出　　处：《北京医学》2024年第4期302-305,共4页Beijing Medical Journal

基　　金：北京市医院管理中心临床医学发展专项——“扬帆”计划(XMLX202122)。

摘　　要：早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency,POI)可导致40岁以下的女性出现激素水平异常、月经异常、不孕等,严重危害身心健康。POI的病因较多,包括遗传学因素、免疫因素、医源性因素、环境因素、代谢因素及感染因素等,其中染色体异常及单基因突变作为遗传学病因更为微观且复杂。现从染色体异常、单基因突变方面研究进展进行综述,为POI患者病因学诊断提供思路。

关 键 词：早发性卵巢功能不全 染色体异常 单基因突变 

分 类 号：R711.75[医药卫生—妇产科学]