Alport综合征基因治疗进展  

Advances in gene therapy for Alport syndrome

作　　者：沈欣 郑必霞[2] 黄松明[1] Shen Xin;Zheng Bixia;Huang Songming(Department of Nephrology,Children's Hospital of Nanjing Medical University,Nanjing 210008,China;Nanjing Key Laboratory of Paediatrics,Children's Hospital of Nanjing Medical University,Nanjing 210008,China)

机构地区：[1]南京医科大学附属儿童医院肾内科,南京210008 [2]南京医科大学附属儿童医院儿科学重点实验室,南京210008

出　　处：《中华儿科杂志》2024年第7期692-695,共4页Chinese Journal of Pediatrics

摘　　要：Alport综合征是一种以基底膜结构异常为特征的遗传性肾脏疾病, 临床上表现为进行性肾功能丧失、感音神经性听力损失和各种眼部异常, 由负责编码基底膜Ⅳ型胶原蛋白α3、α4和α5链的基因变异引起。尚无根治性治疗方法, 药物治疗只能延缓病情进展。近年来国内外学者在Alport综合征基因治疗研究方面取得了一定的进展与收获。本文旨在从动物模型、基因转移载体、实验性基因治疗方法3个角度综述Alport综合征基因治疗的研究现状及最新进展, 并讨论基因治疗可能面临的问题与挑战。

关 键 词：ALPORT综合征 肾功能丧失 Ⅳ型胶原蛋白 根治性治疗 眼部异常 基因治疗 基底膜 基因变异 

分 类 号：R726.9[医药卫生—儿科]