李玫

作品数：65被引量：315H指数：9
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供职机构：南京医科大学附属儿童医院更多>>
发文主题：儿童婴儿患儿巨细胞病毒胆汁淤积更多>>
发文领域：医药卫生生物学农业科学更多>>
发文期刊：《临床儿科杂志》《东南大学学报（医学版）》《中华肝脏病杂志》《中国医院用药评价与分析》更多>>
所获基金：南京市医学科技发展项目国家临床重点专科建设项目南京医科大学科技发展基金江苏省卫生厅医学科技发展基金更多>>
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儿童高间接胆红素血症的UGT1A1基因突变谱被引量：2
《中华肝脏病杂志》2024年第2期119-124,共6页沈颖 郭红梅 郑玉灿 郑必霞 闫坤龙 孔桂萍 林谦 金玉 刘志峰 李玫 
国家自然科学基金(81570470、81672020)。
目的探讨尿苷二磷酸-葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因突变与儿童高间接胆红素血症表型的相关性。方法回顾性分析2013年7月至2019年11月于南京医科大学附属儿童医院消化科就诊的16例高间接胆红素血症患儿,分为Gilbert综合征(GS)、Crigle...
关键词：高间接胆红素血症 诊断 基因变异 病因分析 尿苷二磷酸-葡萄糖醛酸糖基转移酶1A1 
基于胃肠标记物胶囊诊断的不同分型功能性便秘患儿疗效差异分析被引量：1
《现代医学》2023年第2期156-162,共7页黄怡璇 林谦 陆妍 沈毅 李玫 杨振华 王猛 金玉 刘志峰 
国家自然科学基金青年科学基金资助项目(62001241);中国博士后科学基金资助项目(2021M691648);南京市卫生科技发展专项资金项目(ZKX20042)
目的:以胃肠标记物胶囊对功能性便秘患儿进行快速分型诊断,对不同类型功能性便秘患儿疗效差异进行分析。方法:选取2021年12月至2022年7月在南京医科大学附属儿童医院消化科就诊的功能性便秘患儿95例,其中男性患儿47例,女性患儿48例,平...
关键词：儿童 功能性便秘 结肠传输试验 胃肠标记物胶囊 
86例婴儿结肠镜检查回顾性分析被引量：1
《临床儿科杂志》2022年第11期819-823,共5页沈一燚 练敏 李玫 郭红梅 张志华 闫坤龙 陆妍 金玉 刘志峰 
南京市卫健委重点项目(No.ZKX20042)。
目的了解婴儿结肠镜检查的常见病因及临床特点,并探讨结肠镜检查在婴儿中的安全性、可行性及临床价值。方法回顾性分析2011年1月至2021年1月接受结肠镜检查的86例婴儿的临床资料。结果男50例,女36例;中位年龄7.0(4.8~10.0)月,≤6个月33...
关键词：结肠镜 腹泻 便血 肠息肉 炎症性肠病 婴儿 
合并肛瘘的儿童克罗恩病临床特点分析
《中华炎性肠病杂志（中英文）》2022年第2期127-132,共6页马雪萍 闫坤龙 李玫 金玉 郭红梅 
目的探讨合并肛瘘的儿童克罗恩病(CD)的临床特点、治疗方案及预后。方法采用回顾性病例对照的研究方法, 收集2014年9月1日至2020年8月31日南京医科大学附属儿童医院消化科共确诊66例CD患儿的临床资料。根据确诊前是否合并肛周瘘管, 将...
关键词：克罗恩病 肛周瘘管 儿童 英夫利西单克隆抗体 临床特点 临床缓解 
食物过敏患儿牛奶、鸡蛋、花生3种食物组分蛋白特异性IgE抗体的表达水平变化被引量：7
《临床检验杂志》2022年第4期286-288,共3页王霞 高岭 林谦 李玫 金玉 
目的观察食物过敏患儿血清中牛奶、鸡蛋、花生3种食物组分蛋白特异性免疫球蛋白E(sIgE)水平,明确食物过敏原中引起过敏症状的蛋白质组分。方法采用荧光酶联免疫法、免疫印迹法分别检测147例食物过敏患儿总IgE(tIgE)水平,检测牛奶、鸡蛋...
关键词：食物过敏 儿童 过敏原 组分蛋白 
一例糖原累积病Ⅵ型患儿的PYGL基因变异分析
《中华医学遗传学杂志》2022年第2期209-212,共4页郑玉灿 孔桂萍 胡国瑞 郑必霞 李玫 
目的分析1例糖原累积病Ⅵ型(glycogen storage disease typeⅥ,GSD-Ⅵ)患儿的临床特征和基因变异情况,明确其致病原因。方法收集1例GSD-Ⅵ患儿的临床资料,采集患儿及其父母外周血提取基因组DNA,应用全外显子测序对患者进行基因检测,对...
关键词：糖原累积病Ⅵ型 PYGL基因 全外显子测序 
FAM111B基因突变致遗传性纤维性皮肤异色病伴跟腱挛缩、肌病和肺纤维化一例
《中华皮肤科杂志》2021年第11期973-977,共5页郑玉灿 孔桂萍 金玉 李玫 
患儿女,2岁2个月,生后7 d起反复发生湿疹样皮疹,后出现皮肤异色、毛发脱落。生后1个月10 d出现胆汁淤积,持续4个月后胆汁淤积改善,转氨酶增高。平素出汗少,不耐热,粗大运动发育稍落后。皮肤科检查:全身斑驳的色素沉着及色素脱失,暴露部...
关键词：皮肤疾病 遗传性 色素沉着异常 外胚层发育不良症 DNA突变分析 遗传性纤维性皮肤异色病伴跟腱挛缩、肌病和肺纤维化 FAM111B基因 
PRSS1基因突变导致的遗传性胰腺炎一例及其家系突变分析被引量：3
《中华胰腺病杂志》2021年第4期296-299,共4页陆妍 郑玉灿 李玫 李里 林谦 
国家自然科学基金青年科学基金(62001241);南京医科大学科技发展基金(NMUB2019196)。
遗传性胰腺炎(HP)是一种临床罕见的常染色体显性遗传的疾病。患者发病较早,表现为反复的急性胰腺炎发作,后逐渐进展为慢性胰腺炎,甚至出现胰腺癌和其他并发症。目前已发现多个与HP相关的基因突变位点,其中以PRSS1基因R122H突变最为常见...
关键词：遗传性胰腺炎 PRSS1基因 R122H 家系分析 
JAG1基因新变异致Alagille综合征一例
《中华医学遗传学杂志》2021年第6期611-612,共2页孔桂萍 刘志峰 李玫 郑必霞 郑玉灿 
患儿男,2个月12天,出生后3天因"新生儿颅内出血、轻度窒息、心功能受损、高胆红素血症"于外院治疗,出院后黄疸持续加深,至我院就诊。患儿系第2胎第1产,出生体重2.75 kg。第1胎因"肾囊肿"行人工流产。母亲面容呈三角脸,前额突出、鼻头大...
关键词：新生儿颅内出血 高胆红素血症 人工流产 外院治疗 肾囊肿 心功能受损 出院后 近亲结婚 
一个伴不完全外显机制的Alagille综合征家系的遗传学诊断被引量：1
《东南大学学报（医学版）》2020年第6期842-846,共5页胡亚倩 郑必霞 刘志峰 李玫 金玉 张志华 
目的:通过总结一个Alagille综合征(ALGS)家系的临床特征及遗传特点,以期提高对ALGS的认识和遗传学诊断水平。方法:收集一个ALGS家系中两兄弟患者的临床资料、实验室检查结果,应用人类全外显子组测序、荧光定量PCR和低深度全基因组测序(C...
关键词：ALAGILLE综合征 JAG1基因 拷贝数变异 全外显子 低深度全基因组测序 遗传学 
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