JAG1基因新变异致Alagille综合征一例  

作　　者：孔桂萍 刘志峰[1] 李玫[1] 郑必霞[2] 郑玉灿[1] 

机构地区：[1]南京医科大学附属儿童医院消化科,210008 [2]南京医科大学附属儿童医院儿科学重点实验室,210008

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2021年第6期611-612,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：患儿男,2个月12天,出生后3天因"新生儿颅内出血、轻度窒息、心功能受损、高胆红素血症"于外院治疗,出院后黄疸持续加深,至我院就诊。患儿系第2胎第1产,出生体重2.75 kg。第1胎因"肾囊肿"行人工流产。母亲面容呈三角脸,前额突出、鼻头大、下颌尖(图1),幼时有房间隔缺损手术史,黄疸情况不详。父亲体健,否认近亲结婚及相关家族史。

关 键 词：新生儿颅内出血 高胆红素血症 人工流产 外院治疗 肾囊肿 心功能受损 出院后 近亲结婚 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]