PRSS1基因突变导致的遗传性胰腺炎一例及其家系突变分析  

作　　者：陆妍 郑玉灿[1] 李玫[1] 李里 林谦 

机构地区：[1]南京医科大学附属儿童医院消化科,南京210008 [2]南京医科大学附属儿童医院科研科,南京210008

出　　处：《中华胰腺病杂志》2021年第4期296-299,共4页Chinese Journal of Pancreatology

基　　金：国家自然科学基金青年科学基金(62001241);南京医科大学科技发展基金(NMUB2019196)。

摘　　要：遗传性胰腺炎(HP)是一种临床罕见的常染色体显性遗传的疾病。患者发病较早,表现为反复的急性胰腺炎发作,后逐渐进展为慢性胰腺炎,甚至出现胰腺癌和其他并发症。目前已发现多个与HP相关的基因突变位点,其中以PRSS1基因R122H突变最为常见。对可疑的HP患者进行基因测序,实现早期诊断、早期干预和管理,对延缓疾病进展、改善疾病预后具有重要意义。

关 键 词：遗传性胰腺炎 PRSS1基因 R122H 家系分析 

分 类 号：R576[医药卫生—消化系统]