如何规范进行肾脏疾病基因诊断  

How to standardize genetic diagnosis of kidney diseases

作　　者：徐虹[1] XU Hong

机构地区：[1]复旦大学附属儿科医院,上海201102

出　　处：《肾脏病与透析肾移植杂志》2023年第3期243-244,共2页Chinese Journal of Nephrology,Dialysis & Transplantation

摘　　要：慢性肾脏病(CKD)严重危害人类健康与寿命。全球范围内CKD的患病率超过10%,病死率高,疾病负担重。按我国人口数量进行估算,存在超过1.3亿CKD患者。近年来,遗传性肾脏疾病在CKD中受到越来越多的关注,已陆续发现超过450种单基因突变肾脏疾病。据报道,20%儿童期起病的CKD患者以及几乎所有的终末期肾病(ESKD)患儿均为单基因突变所致,成年CKD患者中亦有10%~37%为遗传性肾脏疾病所致。

关 键 词：遗传性肾脏疾病 慢性肾脏病 基因检测 诊断 

分 类 号：R692[医药卫生—泌尿科学]