遗传性肾脏疾病基因诊断策略  

Genetic diagnostic strategies for inherited kidney diseases

作　　者：俞晓敏 YU Xiaoming

机构地区：[1]浙江大学良渚实验室,杭州311121

出　　处：《肾脏病与透析肾移植杂志》2023年第3期247-248,共2页Chinese Journal of Nephrology,Dialysis & Transplantation

基　　金：浙江省领军创新创业团队引进计划(2021R01012)。

摘　　要：2003年人类基因组计划的完成,为人类揭示其遗传密码和检测基因突变导致的遗传性疾病提供了理论基础,同时推动了测序技术的迅速发展和精准医疗计划的实施,为遗传性疾病的诊断带来了契机和挑战。在目前的临床实践中,通过测序对遗传性肾脏疾病进行基因诊断,对患者的临床管理、疾病发展评估和个性化治疗非常重要。

关 键 词：测序技术 遗传性肾脏疾病 基因诊断 

分 类 号：R692[医药卫生—泌尿科学]