IL-7R基因变异致新生儿重症联合免疫缺陷病1例  

A case of neonatal IL-7R gene mutation causing severe combined immunodeficiency

作　　者：王贤 赵春娟 刘田田 刘晔 崔丽茹 Wang Xian;Zhao Chunjuan;Liu Tiantian;Liu Ye;Cui Liru(Department of Neonatology,Baoding Hospital,Beijing Children's Hospital,Capital Medical University,Baoding 071000,China)

机构地区：[1]首都医科大学附属北京儿童医院保定医院新生儿科,保定071000

出　　处：《中华新生儿科杂志(中英文)》2025年第1期41-42,共2页Chinese Journal of Neonatology

摘　　要：本文报道1例新生儿期确诊的重症联合免疫缺陷病患儿, 以口腔溃疡、反复发热为主要表现, 淋巴细胞亚群提示T细胞数显著减少, 胸部X线片示胸腺窄小, 全外显子组测序提示IL-7R基因c.616(exon5)C>T纯合变异, 3月龄行造血干细胞移植, 随访至1岁3个月, 淋巴细胞计数正常, 预后良好。

关 键 词：重症联合免疫缺陷病 IL-7R基因 新生儿 

分 类 号：R72[医药卫生—儿科]