遗传性运动感觉神经病

作品数：25被引量：27H指数：3
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DNAJB2基因c.91C>T突变相关的远端遗传性运动神经病和早发型帕金森病一家系
《中华神经科杂志》2024年第3期283-289,共7页苏羽 刘玲春 杨瑞晗 张明智 刘达 孟强 
云南省卫生和计划生育委员会医学领军人才培养计划(L-2017013);云南省万人计划名医专项(YNWR-MY-2018-018)。
报道1个携带DNAJB2基因c.91C>T(p.His31Tyr)纯合变异的远端遗传性运动神经病(dHMN)合并早发型帕金森病的家系。先证者病程早期表现为远端肢体无力、萎缩,10余年后出现了帕金森症状,神经电生理检查提示存在运动及感觉神经轴索受累的表现...
关键词：遗传性运动感觉神经病 夏科-马里-图斯病 肌萎缩 脊髓性 帕金森病 DNAJB2基因 
个体化手术治疗遗传性运动感觉神经病引起的柔韧性高弓内翻足
《中国临床研究》2021年第2期208-212,共5页白文博 李贵民 鹿军 梁晓军 徐军奎 
目的评估个体化手术方案对于遗传性运动感觉神经病(HMSN)引起的柔韧性高弓内翻足的临床疗效。方法回顾性分析足踝外科2013年4月至2019年3月收治的HMSN柔韧性高弓内翻足患者共17例(26足)的临床资料,患足均采用个体化的软组织手术(松解、...
关键词：遗传性运动感觉神经病 Charcot-Marie-Tooth疾病 高弓内翻足 个体化手术 
伴有上运动神经元体征的腓骨肌萎缩症的致病基因研究进展
《中华内科杂志》2018年第7期529-531,共3页赵晨 樊东升 
腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease，cMT）是一组具有高度临床和遗传异质性的单基因遗传性运动感觉神经病（hereditary motor and sensory neuropathy,HMSN）。此组疾病多于儿童和青少年时期起病，临床上以缓慢进展的对称性肢...
关键词：腓骨肌萎缩症 上运动神经元 致病基因 遗传性运动感觉神经病 腱反射减弱或消失 体征 遗传异质性 青少年时期 
遗传性运动感觉神经病Ⅰa型神经电生理、基因与临床特点分析
《河北医科大学学报》2018年第7期752-756,共5页王立利 董琰 张淑敏 
目的探讨遗传性运动感觉神经病Ⅰa型的神经电生理、基因与临床特点。方法选择遗传性运动感觉神经病Ⅰa型患者10例,分析其电生理特征,应用肌电图仪检测运动、感觉神经传导速度和肌电图,其中6例进行了基因检测。结果 10例患者感觉神经均...
关键词：夏科-马里-图斯病 电生理学 基因 临床特征 
周围神经髓鞘蛋白22基因新生突变致遗传性周围神经病
《中华实用儿科临床杂志》2018年第12期941-942,共2页王立利 王爽 
遗传性周围神经病中较常见的是遗传性运动感觉神经病（hereditary motor sensory neuropathy，HMSN），周围神经髓鞘蛋白22基因（PMP22）是其主要的致病基因，突变方式有重复突变及点突变。2013年8月至2014年6月北京大学第一医院有3例...
关键词：遗传性周围神经病 致病基因 髓鞘蛋白 点突变 遗传性运动感觉神经病 新生 北京大学第一医院 感觉神经传导速度 
从筋膜的角度出发治疗腓骨肌萎缩症1例报告
《按摩与康复医学》2018年第11期42-43,共2页王雅丽 姜贵捃 梁咏珊 
本文通过带刃针松解局部结节及高张力组织并配合全身筋膜手法调理治疗腓骨肌萎缩1例,通过20次治疗后,在临床上取得了很好的疗效。
关键词：腓骨肌萎缩症/遗传性运动感觉神经病 带刃针松解 筋膜手法 报告 
基因确诊的肯尼迪病1例报告
《中华脑科疾病与康复杂志（电子版）》2017年第1期47-48,共2页李春光 李焕敏 
肯尼迪病（Kennedy disease，KD），又称脊髓延髓肌肉萎缩症（spinobulbar muscular atrophy，SBMA），是以缓慢进展的肌无力和肌萎缩为特点的一种少见的X连锁隐性遗传的下运动神经元变性疾病，是第一个外显子雄激素受体基因，CAG重复...
关键词：雄激素受体基因 肌萎缩侧索硬化症 遗传性运动感觉神经病 脊髓延髓肌肉萎缩症 运动神经元变性疾病 X连锁隐性遗传 确诊 重复序列扩增 
腓骨肌萎缩症一家系分析被引量：1
《中风与神经疾病杂志》2014年第2期175-175,共1页唐伟 白鹰 
腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth，CMT）亦称遗传性运动感觉神经病，是遗传性周围神经病中最常见类型，主要临床表现为肢体远端进行性肌无力、肌萎缩伴感觉障碍。本文结合文献对一个家系中5例患者的临床特征进行分析。
关键词：腓骨肌萎缩症 家系分析 遗传性运动感觉神经病 遗传性周围神经病 进行性肌无力 常见类型 肢体远端 临床表现 
左卡尼汀联合维生素B12注射液对尿毒症血液透析患者双下肢震动感觉阈值的临床研究被引量：12
《中国医师进修杂志》2013年第19期69-70,共2页杨文 张红 顾桂芹 杜文韬 
基金项目：2012年山东省科技发展计划（2012YD18009）
周围神经病变是尿毒症及糖尿病常见的并发症之一，周围神经病变是由感觉丧失、肌肉无力与萎缩、腱反射减退以及血管运动症状，单独地或以任何组合方式形成的综合征。血液透析患者通常表现为典型的不安腿综合征，不安腿综合征患者病变呈...
关键词：血液透析患者 维生素B12注射液 尿毒症 临床研究 感觉阈值 左卡尼汀 遗传性运动感觉神经病 不安腿综合征 
“丙氨酰-tRNA合成酶新发突变致常染色体显性遗传远端型遗传性运动神经病”-文在Neurology发表
《中华神经科杂志》2012年第12期892-892,共1页赵哲 胡静 
腓骨肌萎缩症（CMT）又称遗传性运动感觉神经病，是最常见遗传性周围神经疾病。目前发现致病基因40余种。CMT具有临床、遗传异质性，部分患者仅有运动神经受累，无临床及电生理的感觉异常，视为CMT的变异型，称为远端型遗传性运动神经病...
关键词：遗传性运动感觉神经病 常染色体显性遗传 运动神经病 远端型 合成酶 丙氨酰 致病基因 突变 
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