髓鞘蛋白

作品数：83被引量：241H指数：8
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MPZ基因新发移码突变致CMT患儿1例的临床表型及遗传学分析
《国际遗传学杂志》2024年第6期454-460,共7页朱岩 赵向宇 高春海 车峰远 
山东省自然科学基金(ZR2020QH047)。
目的对一例腓骨肌萎缩症(charcot-marie-tooth disease,CMT)患儿进行临床表征及基因变异分析。方法2019年4月在济宁市第一人民医院就诊患儿1例,通过病史采集、体格检查、神经系统发育量表评估、影像学以及电生理检查进行表型分析。采集...
关键词：腓骨肌萎缩症 移码突变 基因型 表型 髓鞘蛋白零 
血清碱性髓鞘蛋白、D-二聚体、基质金属蛋白酶-9与患者不同分型急性脑梗死的关系研究被引量：1
《陕西医学杂志》2024年第10期1407-1411,共5页王小燕 赵丽霞 高钟生 李海云 何文静 王丽敏 
河北省卫生健康委员会医学科学研究课题(20220608);河北省张家口市重点研发计划项目(2121107D)。
目的:探讨分析血清碱性髓鞘蛋白(MBP)、基质金属蛋白酶-9(MMP-9)、D-二聚体(D-D)与患者不同分型急性脑梗死(ACI)的关系。方法:选取74例恶性肿瘤合并ACI患者作为观察组,另选取同期住院的单纯恶性肿瘤患者47例作为对照组,比较两组MBP、D-D...
关键词：急性脑梗死 TOAST分型 D-二聚体 血清碱性髓鞘蛋白 基质金属蛋白酶-9 恶性肿瘤 
抵抗素对脑慢性低灌注小鼠认知损害的改善作用
《中国临床神经科学》2024年第3期252-259,共8页王小杰 夏名浒 程忻 
目的探究抵抗素对小鼠脑慢性低灌注(CCH)相关认知损害的影响。方法3月龄C57/BL雄性小鼠随机分为双侧颈动脉狭窄(BCAS)组和假手术组(为对照)。BCAS术后30 d,BCAS组和假手术组分别随机取部分小鼠侧脑室注射抵抗素,设为BCAS+抵抗素组和假手...
关键词：脑慢性低灌注 认知损害 抵抗素 胼胝体髓鞘蛋白 小鼠 
2型糖尿病伴腓骨肌萎缩症1例
《中华糖尿病杂志》2024年第5期553-555,共3页万金晶 赵立玲 曹婉芊 张如旭 金萍 
糖尿病周围神经病变(DPN)是糖尿病最常见的慢性并发症之一,腓骨肌萎缩症(CMT)则是最常见的遗传性周围神经病之一,但糖尿病合并CMT的相关报道较少。该文报道了1例误诊为DPN的2型糖尿病合并腓骨肌萎缩症病例,以提高临床医师对该病的认识...
关键词：糖尿病神经病变 腓骨肌萎缩症 周围神经髓鞘蛋白22 
PMP22基因重复致非典型腓骨肌萎缩症1A型一个家系的遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第4期443-449,共7页姚玲 李敏 刘丽娟 范志荣 贾雨楠 王晶 杜芳 
目的探讨非典型腓骨肌萎缩症1A型(CMT1A)一个家系的临床表现及基因检测结果。方法收集空军军医大学附属西京医院神经内科2022年6月收治的1例PMP22基因重复致非典型CMT1A先证者的临床资料,并依据高足弓及非典型临床症状对其4代17名家系...
关键词：肌萎缩 腓骨肌萎缩症1A型 外周髓鞘蛋白22 神经痛 高足弓 
重型创伤性颅脑损伤患者脑脊液Tau蛋白和碱性髓鞘蛋白水平及其与亚低温治疗预后的相关性被引量：1
《中国实用医刊》2023年第22期13-16,共4页刘朋举 刘寒松 徐兰娟 刘晓刚 郑春雷 石彦杰 刘香漫 
河南医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20191053);2021年度河南省重点研发与推广专项(科技攻关)(212102310673);2023年度河南省科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20230779)。
目的探讨重型创伤性颅脑损伤(TBI)患者脑脊液Tau蛋白和碱性髓鞘蛋白(MBP)水平变化及其与亚低温治疗预后的相关性。方法前瞻性抽取2020年1月至2022年1月郑州大学附属郑州中心医院ICU收治的150例TBI患者为研究对象,根据入院后1 h格拉斯哥...
关键词：创伤性颅脑损伤 重型 亚低温治疗 脑脊液 TAU蛋白 碱性髓鞘蛋白 格拉斯哥预后评分 
遗传性压力易感性周围神经病1个家系报告被引量：2
《癫痫与神经电生理学杂志》2023年第4期253-256,共4页古媚 刘海生 曹雪艳 郭毅 邹良玉 操德智 
深圳市科技计划项目基础研究项目(JCYJ20210324135211030);中国抗癫痫协会癫痫科研基金项目(CU-C-2021-02)。
本文回顾分析周围神经髓鞘蛋白22(PMP22)基因缺失突变的遗传性压力易感性周围神经病(HNPP)1个家系的临床特点。先证者为女性,10岁,因“突发左足下垂12 d”入院。肌电图检测示四肢周围神经运动及感觉传导功能均受损,易卡压部位明显。其...
关键词：遗传性压力易感性周围神经病 周围神经髓鞘蛋白22(PMP22)基因 遗传性周围神经病 足下垂 
大麻素受体激动剂ACEA通过调节IL-33促进脊髓损伤后髓鞘恢复被引量：2
《空军军医大学学报》2023年第6期509-514,共6页唐军 刘仁怀 贺晨 杨正东 刘慧青 钟海星 苏斌虓 
国家自然科学基金(81870961)。
目的探讨激活大麻素1型受体(CB1R)激动剂ACEA在小鼠脊髓损伤(SCI)后促进髓鞘恢复的保护作用,并明确白细胞介素33(IL-33)在其中的作用。方法脊髓胸10节段横断法对小鼠进行SCI造模,随机分为假手术组(Sham组)、SCI(0、3、7、14 d)+Saline组...
关键词：脊髓损伤 ACEA 髓鞘蛋白 IL-33 
不同TOAST分型急性脑梗死患者血清CXC趋化因子配体16、碱性髓鞘蛋白、基质金属蛋白酶-9水平变化及临床意义被引量：13
《陕西医学杂志》2021年第12期1581-1584,共4页王婷 梁佳佳 
陕西省重点研发计划项目(2018SF-169)。
目的:探讨根据类肝素药物治疗急性缺血性脑卒中试验(TOAST)分型后不同类型急性脑梗死(ACI)患者血清CXC趋化因子配体16(CXCL16)、碱性髓鞘蛋白(MBP)、基质金属蛋白酶-9(MMP-9)水平变化及临床意义。方法:随机选取137例ACI患者为观察组,选...
关键词：急性脑梗死 CXC趋化因子配体16 碱性髓鞘蛋白 基质金属蛋白酶-9 类肝素药物治疗急性缺血性脑卒中试验 
2例经基因确诊的遗传性压迫易感性周围神经病病例分享
《中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生》2021年第2期299-301,共3页白智华 曹朝阳 
HNPP是一种少见的常染色体显性遗传性周围神经病,回顾性分析2例基因确诊的HNPP患者。2例患者均为体能训练后出现单侧肢体麻木无力,肌电图提示上下肢多发感觉运动神经传导速度减慢,部分伴有波幅降低,在肘部、腘窝的易卡压部位有运动神经...
关键词：遗传性压迫易感性周围神经病(HNPP) 周围神经髓鞘蛋白22(PMP22) 运动神经传导速度(MCV) 感觉神经传导 
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