2型糖尿病伴腓骨肌萎缩症1例  

Type 2 diabetes coexistent with Charcot-Marie Tooth disease:a case report

作　　者：万金晶 赵立玲[1] 曹婉芊 张如旭[2] 金萍[1] Wan Jinjing;Zhao Liling;Cao Wanqian;Zhang Ruxu;Jin Ping(Department of Endocrinology,the Third Xiangya Hospital,Central South University,Changsha 410013,China;Department of Neurology,the Third Xiangya Hospital,Central South University,Changsha 410013,China)

机构地区：[1]中南大学湘雅三医院内分泌科,长沙410013 [2]中南大学湘雅三医院神经内科,长沙410013

出　　处：《中华糖尿病杂志》2024年第5期553-555,共3页CHINESE JOURNAL OF DIABETES MELLITUS

摘　　要：糖尿病周围神经病变(DPN)是糖尿病最常见的慢性并发症之一,腓骨肌萎缩症(CMT)则是最常见的遗传性周围神经病之一,但糖尿病合并CMT的相关报道较少。该文报道了1例误诊为DPN的2型糖尿病合并腓骨肌萎缩症病例,以提高临床医师对该病的认识。先证者为57岁男性,因“发现血糖升高8个月余,四肢麻木疼痛3个月”入院,体格检查有跛行步态,行走时足内翻,高足弓,双下肢肌肉萎缩。基因检测发现先证者存在周围神经髓鞘蛋白22(PMP22)基因杂合重复突变,确诊为2型糖尿病合并CMT1A型。家系验证发现其父亲也存在PMP22基因重复扩增,但无糖尿病,其父CMT1A临床表现不典型。2型糖尿病和CMT1A都会造成周围神经病变,部分CMT患者临床表型与DPN相似,临床医师需对DPN进行仔细的鉴别诊断。

关 键 词：糖尿病神经病变 腓骨肌萎缩症 周围神经髓鞘蛋白22 

分 类 号：R746.4[医药卫生—神经病学与精神病学] R587.2[医药卫生—临床医学]