进行性肌无力

作品数：49被引量：60H指数：4
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误诊为重症肌无力的Lambert-Eaton肌无力综合征1例
《临床神经病学杂志》2024年第6期411-411,427,共2页季洪革 王婷婷 李晓艳 李彬 张乐 姜丹 
Lambert-Eaton肌无力综合征(LEMS)是一种罕见的神经-肌肉接头处自身免疫疾病,50%~60%的患者合并相关的恶性肿瘤,其中以小细胞肺癌多见,而在恶性肿瘤未被发现的前提下,其具有特征性的进行性肌无力表现与重症肌无力(MG)具有很多相似性,极...
关键词：自身免疫疾病 重症肌无力 进行性肌无力 小细胞肺癌 随访结果 诊疗过程 恶性肿瘤 易误诊 
肥胖合并进行性肌无力确诊GAA基因变异导致的糖原贮积病Ⅱ型1例
《浙江医学》2024年第16期1754-1756,共3页沈珍珍 符莉 
由溶酶体内酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)基因变异导致的糖原贮积病Ⅱ型属于遗传代谢病,该基因变异表现多样,临床可呈现众多不同特征。本文回顾性分析2023年1月起在上海市徐汇区中心医院儿科门诊的1例GAA基因突变致糖原贮积病Ⅱ型晚发型肥胖...
关键词：GAA基因 糖原贮积病Ⅱ型 进行性肌无力 肥胖 儿童 
《中国药学杂志》2022年第17期试题
《中国药学杂志》2022年第17期I0006-I0006,F0003,共2页
1.脊髓性肌萎缩症(SMA)是由于染色体5q13.2上的运动神经元存活(SMN)1基因发生双等位基因缺失或突变引起全长SMN蛋白缺乏而导致的罕见遗传性神经肌肉疾病。以脊随前角细胞和低位脑干运动神经核变性为特征,临床表现为进行性肌无力和肌萎缩...
关键词：前角细胞 脊髓性肌萎缩症 神经元存活 进行性肌无力 反义寡核苷酸 低位脑干 等位基因缺失 核变性 
父亲给你一束阳光
《做人与处世》2021年第10期8-9,共2页
她是一位病人,而且得的是罕见的“庞贝氏症”,主要症状为进行性肌无力。由于呼吸肌受累,呼吸功能衰竭,医生不得不将她的喉管切开,借助医院的专业呼吸机来呼吸。“庞贝氏症”还极容易导致肺部感染,随时都会有生命危险,只能长期住在ICU重...
关键词：呼吸功能衰竭 生命危险 重症加强护理病房 进行性肌无力 肺部感染 呼吸机 庞贝氏症 呼吸肌受累 
误诊为多发性肌炎的脂质沉积性肌病1例及文献复习被引量：1
《重庆医科大学学报》2020年第11期1661-1664,共4页万洪聘 张剑彬 
脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)是指由于脂肪代谢异常,特别是长链脂肪酸代谢障碍,导致脂质成分在肌纤维聚集,引起骨骼肌病变的一组遗传代谢性肌病。其主要临床表现为进行性肌无力和运动不耐受,病程可波动。在我国其数量占...
关键词：多发性肌炎 脂质沉积性肌病 重庆医科大学 进行性肌无力 长链脂肪酸 脂质成分 代谢障碍 文献分析 
新生儿期杜氏肌营养不良症一例并文献复习
《山西医药杂志》2020年第15期2020-2021,共2页张琰 班婷婷 苏惠红 林彩梅 
杜氏肌营养不良症(duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种X连锁隐性遗传的、以进行性肌无力和肌肉萎缩为特点的遗传性肌肉病变。该病起病隐匿,2~3岁之前往往无典型的肌病表现,因此诊断困难,易误诊及漏诊。本文回顾性分析了我院收治的...
关键词：新生儿期 肌肉病变 杜氏肌营养不良症 进行性肌无力 肌肉萎缩 X连锁隐性遗传 DMD 易误诊 
易误诊为炎性肌病的肢带型肌营养不良2B型一例报告被引量：1
《中华临床免疫和变态反应杂志》2020年第3期246-249,共4页刘明 冷晓梅 
肢带型肌营养不良2B型(limb girdle muscular dystrophy type 2B,LGMD2B)是由于DYSF基因突变导致的肌膜蛋白dysferlin表达减弱或缺失引起的一组以进行性肌无力、肌萎缩为特征的常染色体隐性遗传性肌病,以肢体近端肌无力为主要临床特点[1...
关键词：主要临床特点 进行性肌无力 近端肌无力 炎性肌病 无症状 肌萎缩 易误诊 膜蛋白 
三言两语说新闻
《中国家庭医生》2020年第4期2-3,共2页
蛰居“ICU”11年,父亲为她“借”阳光每年2月的最后一天,是国际罕见病日。关于罕见病,你了解多少呢?有这么一个姑娘,叫郑宇宁,从20岁到31岁,在ICU病房度过了11年的青春年华。2009年2月,郑宇宁突发呼吸衰竭;两年后,被确诊为广东省第一例...
关键词：罕见病 呼吸衰竭 进行性肌无力 ICU病房 郑宇 广东省 
生物制剂治疗多发性肌炎／皮肌炎的新进展被引量：3
《中华风湿病学杂志》2018年第9期646-648,共3页叶彬 徐鹏慧 郭娟 周惠琼 
PM／DM是特发性炎性肌病（ⅡM）的临床常见类型，ⅡM是一组表现多样的系统件疾病，以进行性肌无力、血清肌酸激酶升高、肌电图特征性表现、骨骼肌组织炎性细胞浸润等为主要特征，并可累及皮肤、肺、消化道等多个脏器。
关键词：多发性肌炎 生物制剂 皮肌炎 血清肌酸激酶升高 组织炎性细胞浸润 特发性炎性肌病 治疗 进行性肌无力 
散发性包涵体肌炎1例报告
《重庆医科大学学报》2017年第10期1306-1307,共2页徐小敏 刘洋 王洵 魏有东 
散发性包涵体肌炎（sporadic inclusion body my-ositis,s IBM）是一种少见的慢性特发性炎性肌肉疾病,主要特点为隐袭起病的缓慢进行性肌无力和肌萎缩,常被误诊为多发性肌炎、运动神经元病等,国外报道炎性肌病中s IBM占11%~28%[1],国内...
关键词：散发性包涵体肌炎 炎性肌肉疾病 进行性肌无力 运动神经元病 慢性特发性 多发性肌炎 IBM 炎性肌病 
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