误诊为多发性肌炎的脂质沉积性肌病1例及文献复习  

Lipid storage myopathy misdiagnosed as polymyositis:a case report andliterature review

作　　者：万洪聘 张剑彬[1] Wan Hongpin;Zhang Jianbin(Department of Nephropathy and Rheumatology,Yongchuan Hospital of Chongqing Medical University)

机构地区：[1]重庆医科大学附属永川医院肾病风湿科,重庆400046

出　　处：《重庆医科大学学报》2020年第11期1661-1664,共4页Journal of Chongqing Medical University

摘　　要：脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)是指由于脂肪代谢异常,特别是长链脂肪酸代谢障碍,导致脂质成分在肌纤维聚集,引起骨骼肌病变的一组遗传代谢性肌病。其主要临床表现为进行性肌无力和运动不耐受,病程可波动。在我国其数量占多个肌病中心骨骼肌活检总数量的3%~9%,高于日本的0.5%[1]。其临床表现缺乏特异性,与多发性肌炎(polymyositis,PM)非常相似,早期常易误诊。本文分析重庆医科大学附属永川医院收治的1 例误诊为多发性肌炎的脂质沉积性肌病的患者资料,结合文献分析报道如下。

关 键 词：多发性肌炎 脂质沉积性肌病 重庆医科大学 进行性肌无力 长链脂肪酸 脂质成分 代谢障碍 文献分析 

分 类 号：R746[医药卫生—神经病学与精神病学]