易误诊为炎性肌病的肢带型肌营养不良2B型一例报告  

作　　者：刘明 冷晓梅 

机构地区：[1]邵阳市中心医院风湿免疫科,湖南邵阳422000 [2]中国医学科学院,北京协和医学院,北京协和医院风湿免疫科,风湿免疫病学教育部重点实验室,国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心,北京100730

出　　处：《中华临床免疫和变态反应杂志》2020年第3期246-249,共4页Chinese Journal of Allergy & Clinical Immunology

摘　　要：肢带型肌营养不良2B型(limb girdle muscular dystrophy type 2B,LGMD2B)是由于DYSF基因突变导致的肌膜蛋白dysferlin表达减弱或缺失引起的一组以进行性肌无力、肌萎缩为特征的常染色体隐性遗传性肌病,以肢体近端肌无力为主要临床特点[1]。LGMD2B多在19~27岁起病,早期可以表现为无症状高肌酸激酶血症,中后期绝大部分患者进展为肢带综合征,伴小腿后群变细及血肌酸激酶水平显著升高[2]。

关 键 词：主要临床特点 进行性肌无力 近端肌无力 炎性肌病 无症状 肌萎缩 易误诊 膜蛋白 

分 类 号：R73[医药卫生—肿瘤]