等位基因缺失

作品数：53被引量：150H指数：7
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多个Y-STR等位基因缺失及AZF分析
《刑事技术》2024年第5期480-484,共5页刘振平 童继军 翟仙敦 
河南省科技攻关项目(222102310398)。
本文探讨多个Y-STR基因座等位基因分型缺失特点及其与AZF(无精子因子)缺失相关性,为法医学应用提供参考。使用Y-STR试剂盒(Yfller Platinum、SureID PathFinder Plus)对23461份男性家系个体血样分析,发现4个及4个以上Y-STR分型缺失样本...
关键词：法医遗传学 Y-STR 等位基因分型缺失 无精子因子 突变 
19例Amelogenin-Y等位基因的缺失分析被引量：1
《中国法医学杂志》2024年第2期232-235,240,共5页周安 
目的探讨19例Amelogenin-Y等位基因缺失情况,为今后日常工作实践提供基础数据。方法本实验室选取在2017年~2019年的无关联的男性人员样本检验,使用PowerPlex 21、华夏白金、Geno-ID Y41、YfilerTM Platinum等试剂盒进行常染色体和Y染色...
关键词：法医物证学 人类牙釉质蛋白基因Amelogenin 等位基因缺失Y-STR 
弥漫大B细胞淋巴瘤微环境中CD4、CD8表达及IL-6水平与TP53等位基因缺失的相关性研究被引量：1
《新疆医科大学学报》2023年第11期1411-1417,共7页庞雪莲 马佳佳 骆婷婷 李君娜 张巍 崔文丽 
新疆维吾尔自治区卫生健康青年医学科技人才基金资助项目(WJWY-202217)。
目的探讨弥漫大B细胞淋巴瘤(Diffuse large B-cell lymphoma,DLBCL)中TP53基因状态与免疫微环境相关因子CD4蛋白、CD8蛋白、白细胞介素-6(IL-6)水平之间的相关性,以及与各临床病理参数的关系。方法收集174例DLBCL标本,制备组织芯片。应...
关键词：弥漫大B细胞淋巴瘤 TP53 等位基因缺失 免疫微环境 预后 
《中国药学杂志》2022年第17期试题
《中国药学杂志》2022年第17期I0006-I0006,F0003,共2页
1.脊髓性肌萎缩症(SMA)是由于染色体5q13.2上的运动神经元存活(SMN)1基因发生双等位基因缺失或突变引起全长SMN蛋白缺乏而导致的罕见遗传性神经肌肉疾病。以脊随前角细胞和低位脑干运动神经核变性为特征,临床表现为进行性肌无力和肌萎缩...
关键词：前角细胞 脊髓性肌萎缩症 神经元存活 进行性肌无力 反义寡核苷酸 低位脑干 等位基因缺失 核变性 
男性个体Amelogenin基因座X等位基因缺失5例被引量：1
《法医学杂志》2022年第3期440-442,共3页张家硕 李学博 乔路 苗龙飞 仲建军 亓英华 石美森 
山东省研究生教育质量提升计划教学案例库资助项目(SDYAL18097);山东省高校青年创新团队计划资助项目(2019KJE018)。
1案例1.1简要案情根据知情同意原则,使用Power Plex~?21系统(美国Promega公司)对11 942例中国山东汉族无关男性个体血斑样本进行DNA分型时,发现5例男性个体的STR分型图上只存在Y染色体Amelogenin扩增产物,而无X染色体Amelogenin特异性...
关键词：法医遗传学 等位基因缺失 Amelogenin基因座 X染色体 突变 
亲子鉴定中男性个体Amelogenin基因座异常1例
《智慧健康》2021年第17期22-24,共3页李莹娟 
本文报道1例亲子鉴定中男性个体Amelogenin基因座仅检出Amel-Y等位基因,未检出Amel-X等位基因的案例,并就其发生的原因以及对法医物证鉴定工作的影响进行探讨。
关键词：Amelogenin基因座 Amel-X等位基因缺失 法医物证学 点突变 
Y染色体14个Y-STR等位基因缺失被引量：3
《刑事技术》2020年第4期438-440,共3页徐志成 陈新星 杨晓波 裘羽 
一男性样本经47个Y-STR等位基因检验发现出现14个缺失,经用Yfiler PlusTM、AGCU ZGWZ FSY和AGCU Y SUPP试剂盒相互验证检测确认无误。一般情况下,一个等位基因缺失可能是引物区突变或极小片段缺失,两个基因座以上基本就是微缺失或大片...
关键词：法医遗传学 Y-STR 基因突变 基因缺失 
1例亲子鉴定中D12S391基因座等位基因“缺失”的分析被引量：2
《中国法医学杂志》2019年第6期611-612,I0011,共3页李海玉 冉娜 张巧英 丁志囡 范光耀 
1案例资料1.1案情摘要1例委托父子亲缘关系的亲子鉴定案件,经无菌操作采集被鉴定人的指尖血少许。1.2DNA检验取检材适量,依次采用DNA免提取扩增试剂盒PowerPlex®21检测系统(美国Promega公司)和Goldeneye™20AM检测系统(北京基点认知技术...
关键词：法医物证学 亲子鉴定 D12S391 等位基因缺失 
1例亲子鉴定中Y染色体基因座缺失案例分析被引量：1
《法制博览》2019年第16期159-160,共2页吕国权 宋健文 古小玉 
在亲子鉴定实践中,常常遇到一些突变基因信息常见的位点的突变,这些突变信息需要格外注意,否则会导致结论或信息错误。本文报道1例因Y染色体基因座缺失影响检验结果。
关键词：法医物证 亲子鉴定 等位基因缺失 
Y染色体微缺失人群中Y-STR等位基因缺失模式分析被引量：14
《遗传》2019年第3期243-253,共11页王燕超 马晓燕 孙筱放 冼嘉嘉 李少英 何文智 王晓蔓 黎青 
广东省科技计划项目(编号:2016A20214011)资助~~
Y染色体短串联重复序列(Y-short tandem repeats, Y-STRs)已被广泛应用到DNA检验领域。然而,由于Y染色体存在较高的结构突变率,可能会导致部分Y-STR等位基因丢失甚至产生特殊的缺失模式,从而影响其在法医学中的应用。位于Y染色体长臂的...
关键词：Y染色体微缺失 AZF缺失 Y-STR等位基因缺失 不育症 
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