神经元存活

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荭草苷对帕金森病小鼠运动障碍和多巴胺能神经元存活的影响及机制研究
《空军军医大学学报》2025年第3期349-356,共8页唐秀玲 高颖 杨乐 
国家自然科学基金青年科学基金(82104158);空军军医大学唐都医院引凤计划人才启动项目(2022YFJH011)。
目的探讨荭草苷对MPTP诱导的帕金森病(PD)的改善作用及相关作用机制。方法分别利用MPTP和MPP^(+)诱导体内(C57BL/6小鼠)和体外(SH-SY5Y细胞)PD模型。采用行为学实验评测小鼠运动能力,免疫组化染色观察小鼠多巴胺能神经元的数量,CCK-8法...
关键词：荭草苷 MPP^(+)/MPTP 细胞凋亡 氧化应激 线粒体损伤 
脊髓性肌萎缩症表型修饰基因的研究进展
《中国当代儿科杂志》2025年第2期229-235,共7页潘薇(综述) 曹延延(审校) 
河北省自然科学基金(H2022316005)。
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是儿童时期较为常见的致死性常染色体隐性遗传病,SMN1基因纯合缺失是其主要致病原因,其主要特征是脊髓前角运动神经元退行性变导致近端肢体对称性进行性肌无力和肌萎缩。但是在相同遗传基础...
关键词：脊髓性肌萎缩症 运动神经元存活1基因 运动神经元存活2基因 表型修饰基因 
ADSCs通过PI3K/Akt和NF-κB途径调控神经元存活及炎症反应
《脑与神经疾病杂志》2025年第1期1-7,共7页李伟宽 周治来 谢欢 张辉 
广东省自然科学基金(2016A030313627);广州市科技计划项目(202002030004);广州市科技计划项目(202201010803)。
目的探究体外脂肪间充质干细胞(ADSCs)对神经元的保护作用及机制。方法培养并鉴定原代ADSCs,并建立谷氨酸诱导的HT22神经元细胞系损伤模型。细胞免疫荧光检测损伤模型中HT22细胞分支数目及分支长度的变化。构建ADSCs与HT22共培养,检测AD...
关键词：脊髓损伤 脂肪间充质干细胞 HT22 谷氨酸 
育龄妇女脊髓性肌萎缩症基因携带者筛查结果及高危人群产前诊断结果分析
《中国计划生育学杂志》2024年第12期2939-2943,2968,共6页马鹏鹏 卢婉 刘艳秋 傅庆子 邹永毅 杨必成 
江西省卫生健康委普通科技计划(202310992)。
目的:探讨育龄妇女中运动神经元存活基因1(SMN1)拷贝数变异的携带率,并对高风险人群产前诊断结果进行分析。方法:采用荧光定量PCR(QPCR)技术检测7558例育龄妇女SMN1基因的7号和8号外显子拷贝数变异。采用QPCR技术联合多重连接探针扩增(M...
关键词：脊髓性肌萎缩症 运动神经元存活基因1 荧光定量PCR 携带者筛查 产前诊断 
上海地区临床实验室运动神经元存活基因外显子缺失项目检测能力的室间质量评价分析
《现代检验医学杂志》2024年第6期223-228,共6页张芃胤 权静 肖艳群 鲍芸 
上海市“医苑新星”青年医学人才培养资助计划(沪卫人事[2022]65号);上海市临床检验中心学科人才培养计划(2024RCJH-02)。
目的利用室间质量评价(EQA)分析上海地区临床实验室运动神经元存活(survival motor neuron,SMN)基因外显子缺失项目的检测能力。方法选用含有不同SMN外显子拷贝数的细胞株基因组DNA作为EQA样本,2023年间共两次,每次随机选取5份发放给上...
关键词：脊髓性肌萎缩症 运动神经元存活基因 外显子缺失 室间质量评价 
1例异卵双胞胎脊髓性肌萎缩症先证者病例分析
《中国产前诊断杂志(电子版)》2024年第4期55-61,共7页冯拓宇 詹英杰 梁成鸿 林青 徐文瑜 
目的本研究重点关注一例异卵双胞胎脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)婴幼儿,并深入探讨了该疾病的症状、诊断、治疗和预防。方法先证者与父母外周血DNA采用多重定量荧光PCR技术(quantitative fluorescent PCR,QF-PCR)、荧...
关键词：脊髓性肌萎缩症 运动神经元存活基因1 携带者筛查 遗传咨询 异卵双胞胎 
正常个体中SMN1和SMN2基因拷贝数变化的研究
《医药论坛杂志》2024年第20期2135-2138,2146,共5页郭谦楠 廖世秀 王莉 王红丹 娄桂予 
河南省医学科技攻关计划省部共建项目(SBGJ202302005);河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20210057)。
目的通过研究正常人群中运动神经元存活蛋白1(survival of motor neuron 1,SMN1)和运动神经元存活蛋白2(survival of motor neuron 2,SMN2)基因拷贝数的分布来探讨SMN基因与脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)的相关性。方法...
关键词：脊髓性肌肉萎缩症 运动神经元存活蛋白 运动神经元存活基因1 运动神经元存活基因2 
沧州地区孕妇脊髓性肌萎缩症携带者筛查现状分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第9期1928-1931,共4页李桃桃 穆小荣 孙悦 马德军 邸文治 
目的分析沧州地区1941例孕妇脊髓性肌萎缩症(SMA)的携带情况,初步了解本地区孕妇SMA携带率,掌握本地区孕妇携带者基因分布频率特点。熟悉沧州地区产前筛查SMA的诊断指征,针对高风险孕妇进行产前诊断,减少SMA患儿的出生。方法研究自2021...
关键词：脊髓性肌萎缩症 实时荧光定量聚合酶链反应 运动神经元存活基因1 孕妇携带者 
诺西那生钠治疗症状前脊髓性肌萎缩症患儿4例
《中华儿科杂志》2024年第8期786-788,共3页冯艺杰 余燚成 颜悦 徐璐 赵聪颖 盛国霞 陈迟 杨茹莱 陈婷婷 高峰 毛姗姗 
浙江省“尖兵”“领雁”研发攻关计划(2022C03167);浙江省重点研发计划(2021C03099)。
4例患儿均因新生儿筛查发现运动神经元存活(SMN)1基因7号外显子纯合缺失就诊,均无脊髓性肌萎缩症(SMA)临床症状,神经系统查体均无阳性体征,电生理检查尺神经、腓总神经复合肌肉动作电位(CMAP)波幅均处于同年龄段正常范围。4例患儿经基...
关键词：新生儿筛查 电生理检查 脊髓性肌萎缩症 阳性体征 神经系统查体 神经元存活 腓总神经 尺神经 
淄博地区孕妇脊髓性肌萎缩症多技术联合筛查及产前诊断分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第7期1486-1490,共5页韩佳佳 边姗姗 魏欣 刘娜 牟凯 
淄博市妇幼保健领域科研创新与科技引领计划项目(ZBFY2023013)。
目的 对淄博市23857例孕期妇女进行脊髓性肌萎缩症(SMA)携带者筛查,了解本地区SMA携带频率以及基因型分布频率;并对高危胎儿进行产前诊断,减少SMA患儿的出生。方法 将淄博市2019年7月至2023年6月的共23857例孕期妇女作为研究对象,分别...
关键词：脊髓性肌萎缩症 携带者筛查 产前诊断 运动神经元存活基因 
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