诺西那生钠治疗症状前脊髓性肌萎缩症患儿4例  

Nusinersen in the treatment of 4 children with presymptomatic spinal muscular atrophy

作　　者：冯艺杰 余燚成 颜悦 徐璐[1] 赵聪颖 盛国霞 陈迟[2] 杨茹莱[2] 陈婷婷 高峰[1] 毛姗姗[1] Feng Yijie;Yu Yicheng;Yan Yue;Xu Lu;Zhao Congying;Sheng Guoxia;Chen Chi;Yang Rulai;Chen Tingting;Gao Feng;Mao Shanshan(Department of Neurology,Children's Hospital,Zhejiang University School of Medicine,National Clinical Research Center for Child Health,Hangzhou 310052,China;Department of Genetics and Metabolism,Children's Hospital,Zhejiang University School of Medicine,National Clinical Research Center for Child Health,Hangzhou 310052,China;Department of Developmental Behavior,Children's Hospital,Zhejiang University School of Medicine,National Clinical Research Center for Child Health,Hangzhou 310052,China)

机构地区：[1]浙江大学医学院附属儿童医院神经内科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心,杭州310052 [2]浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心,杭州310052 [3]浙江大学医学院附属儿童医院发育行为儿科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心,杭州310052

出　　处：《中华儿科杂志》2024年第8期786-788,共3页Chinese Journal of Pediatrics

基　　金：浙江省“尖兵”“领雁”研发攻关计划(2022C03167);浙江省重点研发计划(2021C03099)。

摘　　要：4例患儿均因新生儿筛查发现运动神经元存活(SMN)1基因7号外显子纯合缺失就诊,均无脊髓性肌萎缩症(SMA)临床症状,神经系统查体均无阳性体征,电生理检查尺神经、腓总神经复合肌肉动作电位(CMAP)波幅均处于同年龄段正常范围。4例患儿经基因检测提示SMN2基因拷贝数均为3,均诊断为症状前SMA。患儿在出现症状前接受诺西那生钠疾病修正治疗,随访14~18个月,均可实现正常运动里程碑,监测CMAP波幅均处于同年龄段正常范围,无患儿发病。

关 键 词：新生儿筛查 电生理检查 脊髓性肌萎缩症 阳性体征 神经系统查体 神经元存活 腓总神经 尺神经 

分 类 号：R746.4[医药卫生—神经病学与精神病学]