男性个体Amelogenin基因座X等位基因缺失5例  

Loss of the X Allele at the Amelogenin Locus in Male Individuals: Five Case Reports

作　　者：张家硕 李学博[1] 乔路 苗龙飞 仲建军 亓英华 石美森 ZHANG Jia-shuo;LI Xue-bo;QIAO LU

机构地区：[1]山东政法学院司法鉴定中心,山东济南250023 [2]德州市公安局物证鉴定中心,山东德州253000 [3]中国政法大学刑事司法学院,北京100088

出　　处：《法医学杂志》2022年第3期440-442,共3页Journal of Forensic Medicine

基　　金：山东省研究生教育质量提升计划教学案例库资助项目(SDYAL18097);山东省高校青年创新团队计划资助项目(2019KJE018)。

摘　　要：1案例1.1简要案情根据知情同意原则,使用Power Plex~?21系统(美国Promega公司)对11 942例中国山东汉族无关男性个体血斑样本进行DNA分型时,发现5例男性个体的STR分型图上只存在Y染色体Amelogenin扩增产物,而无X染色体Amelogenin特异性扩增产物,出现Amelogenin基因座等位基因X缺失。对这5例男性样本分别应用3种试剂盒进行检测和Sanger测序。测序结果显示,5例样本均在Amelogenin基因序列的第304位发生突变,即A→G转换,这一转换可能导致引物和DNA模板无法结合和延伸,从而造成Amelogenin基因座X等位基因缺失。

关 键 词：法医遗传学 等位基因缺失 Amelogenin基因座 X染色体 突变 

分 类 号：DF795.2[医药卫生—法医学]