新生儿期杜氏肌营养不良症一例并文献复习  

作　　者：张琰 班婷婷 苏惠红 林彩梅 

机构地区：[1]厦门市儿童医院(复旦大学附属儿科医院厦门分院)小儿神经内科,361000

出　　处：《山西医药杂志》2020年第15期2020-2021,共2页Shanxi Medical Journal

摘　　要：杜氏肌营养不良症(duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种X连锁隐性遗传的、以进行性肌无力和肌肉萎缩为特点的遗传性肌肉病变。该病起病隐匿,2~3岁之前往往无典型的肌病表现,因此诊断困难,易误诊及漏诊。本文回顾性分析了我院收治的1例新生儿期DMD患者,进行回顾性分析,并进行相关文献的复习。

关 键 词：新生儿期 肌肉病变 杜氏肌营养不良症 进行性肌无力 肌肉萎缩 X连锁隐性遗传 DMD 易误诊 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]