FOXP2的c.1604delC移码突变导致儿童言语失用症1例并文献复习  

作　　者：彭威 张泽盈 肖云彬 

机构地区：[1]中南大学湘雅医学院附属儿童医院/湖南省儿童医院心血管内科,长沙410007 [2]中南大学湘雅二医院心血管内科,长沙410007 [3]岳阳市中心医院儿童医学中心,岳阳414000

出　　处：《神经损伤与功能重建》2024年第11期673-675,678,共4页Neural Injury and Functional Reconstruction

摘　　要：目的:加深对叉头框P2基因(FOXP2)基因变异与儿童言语失用症(Childhood Apraxia of Speech,CAS)关系的理解。方法:全外显子组测序(Whole exome sequencing,WES)用于鉴定与CAS相关的基因变异。使用生物信息学工具预测可能的致病突变,并进行多物种序列比对。通过美国医学遗传学和基因组学学会(American Society for Medical Genetics and Genomics,ACMG)评分进一步评估了该变异的致病性,并进行相关文献复习。结果:5月龄患儿于4月前开始无明显诱因出现呼吸急促,伴有呛奶症状,体格检查发现患儿营养不良、生长迟缓,WES检测结果显示FOXP2基因存在杂合变异c.1604delC(p.A535Efs*4)。它是一种移码突变,此变异可导致蛋白合成过程中提前终止。该变异被分类为“1类-致病突变”。结论:在1个CAS病例中展示了一种新的FOXP2移码突变c.1604delC(p.A535Efs*4),这扩展了对FOXP2基因突变表型特征的理解。

关 键 词：儿童言语失用症 FOXP2 移码突变 全外显子测序 

分 类 号：R741[医药卫生—神经病学与精神病学] R741.02[医药卫生—临床医学]