基因新发致病突变致Ⅰ型神经纤维瘤病1例  

作　　者：邢雪 徐丽琴 张璇[1,2] 纪浩楠[1,2] 顾瑞寅 李斌 周辉[1] 

机构地区：[1]南通大学附属医院,226001 [2]南通大学,226019

出　　处：《浙江临床医学》2025年第1期141-143,共3页Zhejiang Clinical Medical Journal

基　　金：江苏省基础研究计划(自然科学基金)(BK20201440);南通市基础科学研究计划项目(JCZ2022009)。

摘　　要：Ⅰ型神经纤维瘤病(Neurofibromatosis type I,NF1)是一种以常染色体显性遗传的遗传性疾病[1],其临床表现复杂多变,主要特征包括咖啡牛奶斑和神经纤维瘤,并可能伴有多系统损害及恶变风险[2]。除了皮肤和神经纤维瘤的常见表现,NF1患者还可能并发多种良性或恶性肿瘤,影响口腔、眼科、骨骼、心血管和内分泌等多个系统。

关 键 词：神经纤维瘤 多系统损害 Ⅰ型神经纤维瘤病 常染色体显性遗传 咖啡牛奶斑 NF1 遗传性疾病 恶性肿瘤 

分 类 号：R739.4[医药卫生—肿瘤]