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ALM: 作品数：189被引量：312H指数：10; 导出分析报告; 相关领域：自动化与计算机技术更多>>; 相关作者：王秀敏王剑丁宇张园辛渝更多>>; 相关机构：TechExcel公司贵州医科大学上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心华中科技大学更多>>; 相关期刊：更多>>; 相关基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划江苏省高校自然科学研究项目河北省自然科学基金更多>>

儿童Alstrom综合征2例: 《中国眼耳鼻喉科杂志》2025年第2期134-136,共3页夏逸帆魏菁; 资料病例1:患儿男性,9岁,出生后发现患儿视力差、畏光、眼球震颤;1岁时诊断为“Leber先天性黑矇”,基因检测显示为ALMS1突变,未治疗;7岁时做致病基因突变检测再确认,确诊为ALMS1复合杂合突变造成的Alstrom综合征。全身情况:自幼肥胖,智...; 关键词：眼球震颤血糖升高基因检测复合杂合突变空腹血糖致病基因突变生长发育 ALM

污染地块土壤铅风险评估模型应用进展: 《环境科技》2024年第6期65-70,共6页师振亚万兵兵; 中国博士后科学基金(2023M731729)。; 介绍污染地块土壤铅风险评估工具,暴露吸收生物动力学模型(IEUBK模型)和成人血铅模型(ALM模型),概括叙述模型的结构、参数的定义与取值,介绍模型在国内的本土化应用案例,开展对模型涉及参数选取的探讨,最后针对模型的应用提出了存在问...; 关键词：IEUBK模型 ALM模型土壤铅污染风险评估

Alström综合征内分泌代谢特征: 《中国实用内科杂志》2024年第11期881-885,920,共6页李凯璐付留俊彭慧芳郭宇姜宏卫; 河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20230465);河南省科技研发联合基金(225200810054)。; Alström综合征(ALMS)是一种由ALMS1基因突变引起的纤毛病,以常染色体隐性遗传方式遗传。ALMS患者临床病变涉及多个系统,其中内分泌代谢方面包括儿童期肥胖、胰岛素抵抗、糖尿病、高甘油三酯血症、非酒精性脂肪肝、性腺功能异常、空泡蝶...; 关键词：Alström综合征 ALMS1基因纤毛病胰岛素抵抗糖尿病

Alström综合征诊治及研究进展: 《中国实用儿科杂志》2024年第11期830-836,共7页汪莉波张倩文王秀敏; 国家重点研发计划(2022YFC2703102);国家自然科学基金(82170910);上海市儿童罕见病临床研究中心项目(20MC1920400);浦东新区卫健委联合攻关项目(PW2021DG13)。; Alström综合征(Alström syndrome,ALMS)是一种由ALMS1基因变异引起的罕见常染色体隐性遗传病,具有复杂的多系统临床表现。最显著的特征包括儿童肥胖、2型糖尿病、视网膜病变,症状多在婴儿期开始出现,并随年龄逐渐进展。由于ALMS临床表...; 关键词：Alström综合征 ALMS1基因机制临床表现

新生儿期出现扩张型心肌病的Alstrom综合征1例并文献复习: 《中华新生儿科杂志（中英文）》2024年第11期674-679,共6页陈艳飞钟美珍; 目的分析新生儿期出现扩张型心肌病的Alstrom综合征(Alstrom syndrome,AS)患儿临床特征、疾病转归情况及基因特点。方法回顾性分析福建省厦门大学附属第一医院儿科收治的1例新生儿期出现扩张型心肌病的AS患儿临床资料。以"Alstrom综合...; 关键词：扩张型心肌病 Alstrom综合征 ALMS1基因新生儿

A Second-Order Image Denoising Model for Contrast Preservation: 《Communications on Applied Mathematics and Computation》2024年第2期1406-1427,共22页Wei Zhu; In this work,we propose a second-order model for image denoising by employing a novel potential function recently developed in Zhu(J Sci Comput 88:46,2021)for the design of a regularization term.Due to this new second...; 关键词：Image denoising Variational model Image contrast Augmented Lagrangian method(ALM)

1例Alstrom综合征的临床表现与遗传学特征分析: 《山东医药》2024年第14期57-60,共4页张梦婷高梦雅王守俊; 河南省郑州市协同创新项目(XTCX2023012)。; 目的总结Alstrom综合征(AS)患者的临床表现与遗传学特征。方法回顾性分析1例AS患者的临床表现、实验室检验、影像学检查,采集患者及其父母外周静脉血,采用全外显子组高通量测序检测技术进行基因组测序。结果患者女,18岁,因“口渴、...; 关键词：Alstrom综合征 ALMS1基因常染色体隐性遗传病基因突变

Alström综合征1例患者的临床与基因变异分析: 《中华医学遗传学杂志》2024年第5期596-600,共5页李佳月高洁王琳李彦华章明潘谢添郭新红; 目的分析1例表现为扩张型心肌病的Alström综合征(ALMS)患者的遗传学病因。方法选取2021年10月20日就诊于中国人民解放军总医院心血管病医学部的1例41岁男性ALMS患者作为研究对象,对其进行临床和实验室检查,应用全外显子组测序技术进行检...; 关键词：Alström综合征 ALMS1基因扩张型心肌病

儿童Alstrom综合征2例并文献复习: 《山东大学学报（医学版）》2024年第3期107-111,共5页许沛晨李晓博庄向华娄能俊吕丽周玲雁牟亚朋宋玉文陈诗鸿; 山东省自然科学基金联合基金(ZR2021LSW016)。; Alstrom综合征(Alstrom syndrome,ALMS)是一种由ALMS1基因突变引起纤毛功能障碍的罕见常染色体隐性遗传病。有关ALMS的报道,迄今全球仅有1 000余例^([1-2])。ALMS的特征是早发性肥胖、食欲亢进和多系统功能障碍,不同年龄患者临床表现各...; 关键词：Alstrom综合征 ALMS1基因肥胖胰岛素抵抗糖尿病

基于ALM系统的嵌入式软件测试流程管理方案: 《中文科技期刊数据库（全文版）工程技术》2024年第1期0173-0176,共4页潘玉鑫王飞飞; 嵌入式软件开发过程中开发人员搭建的模型和编制的代码均需测试工程师在软件集成后进行测试。在现有生命周期管理系统中,针对测试管理有四大模块:测试用例、测试计划、测试任务与缺陷管理。然而测试人员在执行测试流程时缺乏有效的线上...; 关键词：ALM系统嵌入式软件全生命周期管理

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