儿童Alstrom综合征2例  

作　　者：夏逸帆 魏菁[1] 

机构地区：[1]河南科技大学第一附属医院眼科,洛阳471000

出　　处：《中国眼耳鼻喉科杂志》2025年第2期134-136,共3页Chinese Journal of Ophthalmology and Otorhinolaryngology

摘　　要：资料病例1:患儿男性,9岁,出生后发现患儿视力差、畏光、眼球震颤;1岁时诊断为“Leber先天性黑矇”,基因检测显示为ALMS1突变,未治疗;7岁时做致病基因突变检测再确认,确诊为ALMS1复合杂合突变造成的Alstrom综合征。全身情况:自幼肥胖,智力、生长发育大致正常,发现血糖升高3年(空腹血糖17.10 mmol/L)。

关 键 词：眼球震颤 血糖升高 基因检测 复合杂合突变 空腹血糖 致病基因突变 生长发育 ALM 

分 类 号：R774.1[医药卫生—眼科]