甲型血友病

作品数：203被引量：232H指数：7
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相关机构：中国医科大学北京协和医院中国医学科学院北京协和医学院上海交通大学医学院附属瑞金医院更多>>
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甲型血友病的F8基因新型缺失突变
《中国优生与遗传杂志》2024年第11期2381-2387,共7页林孟思 孔祥天 朱庆文 崔爱民 王婧 
南通市卫生健康委员会科研课题项目(QA2021047);南通市重点实验室-南通市产前诊断重点实验室(NTSYS202401)。
目的 本研究综合运用长距离PCR和多重PCR技术、高通量测序技术和多重连接依赖性探针扩增技术鉴定一个甲型血友病家庭中的致病基因突变,并为该家庭提供相应的产前咨询意见。方法 使用长距离PCR(LD-PCR)和多重PCR对F8基因内含子22和1倒位...
关键词：血友病A 凝血因子Ⅷ 基因突变 出血障碍 
甲型血友病性关节炎患者多关节置换术的安全性评估及临床效果观察被引量：1
《中国骨与关节杂志》2023年第10期728-731,共4页仇汪宝 史保庆 王汉邦 梁伟 
目的报告3例行多关节置换术的A型血友病性关节炎患者。方法2017年7月至2018年10月,我院经治3例甲型血友病性关节炎行多关节置换术患者。对手术前后血红蛋白含量的测定、KSS评分、Harris评分及术后并发症等方面进行数据统计以及进行相关...
关键词：血友病A 关节炎 关节成形术 置换 手术后并发症 膝关节 髋关节 
重组人凝血因子Ⅶ的表达、激活与功能鉴定被引量：1
《生物化工》2023年第5期62-68,共7页李倩卉 刘旭 王志军 路中枢 高雪寒 薛成峰 张子义 李齐 
目的:建立重组人凝血因子Ⅶ(rhFⅦ)中国仓鼠卵巢(CHO)细胞表达系统,并从生物化学与凝血活性等方面对活化的重组人凝血因子Ⅶ(rhFⅦa)进行分析。方法:利用公司专有的CHO细胞表达系统构建rhFⅦ表达载体并筛选稳定高产细胞株。通过经典的...
关键词：人重组凝血因子Ⅶ 活化的人重组凝血因子Ⅶ CHO细胞 组织因子 甲型血友病 
骨质疏松程度对甲型血友病性关节炎全膝置换术失血量的影响
《浙江临床医学》2023年第8期1124-1126,共3页王彭禾 吴佳燕 朱广平 沈佳怡 陈佳丽 金红婷 童培建 
国家自然科学基金资助项目(81873324);浙江省自然科学基金青年项目(LQ22H270006)。
目的比较分析骨质疏松程度对晚期甲型血友病性关节炎(HA)一期单侧全膝关节置换术后早期失血量的影响。方法回顾性分析自2018年1月至2021年6月浙江中医药大学附属第一医院骨伤中心收治的行初次单侧全膝关节置换术(TKA)的47例晚期甲型HA患...
关键词：骨质疏松 血友病性关节炎 全膝关节置换术 总失血量 隐性失血量 显性失血量 
2例重型血友病A伴重度医源性血肿新生儿的护理体会
《当代护士（中旬刊）》2023年第8期159-162,共4页余霞娟 周探 蔡仕映 李海玲 孙红岩 袁瑞琴 梅家平 杨传忠 熊小云 
广东省高水平临床重点专科(深圳市配套建设经费,资助编号:SZGSP009);深圳市“医疗卫生三名工程”资助项目(浙江大学医学院附属儿童医院杜立中教授新生儿重症监护团队,SZSM201612045)。
血友病A是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,其在新生儿期临床症状缺乏特异性,且常见于医源性出血,因穿刺出现的血肿成为临床护理面临的挑战。本文通过2例重型血友病A伴医源性血肿新生儿的诊疗及护理过程,结合相关文献复习总结护...
关键词：新生儿 甲型血友病 医源性血肿 护理 
关工委帮扶的孩子考上警察学院
《中国火炬》2022年第12期71-71,共1页李少卫 
关工人的接力关爱,使吉林省松原市长岭县第四中学高中生王首启,没有因家庭贫困辍学,顺利考取了吉林警察学院。王首启家住长岭县北正镇三十三村,爷爷患有脊椎管狭窄,靠拄双拐走路,奶奶瘫痪在床。父亲因先天性甲型血友病去世。妈妈在他很...
关键词：甲型血友病 离家出走 吉林省松原市 警察学院 关工委 家庭贫困 长岭县 高中生 
评价人凝血因子Ⅷ治疗甲型血友病患者的有效性和安全性被引量：4
《中国输血杂志》2022年第12期1220-1225,共6页陈如意 吴燕 刘依润 侯明霞 宋清爽 钟璇林 王雪云 谢文杰 郭采平 张战 张运佳 
目的 评价某公司研制的人凝血因子Ⅷ治疗甲型血友病患者的有效性和安全性。方法 采用前瞻性、多中心、开放、单臂设计开展Ⅲ期临床研究,十一家研究中心共纳入65名甲型血友病患者,根据出血严重程度向受试者输注人凝血因子Ⅷ(FⅧ)进行治...
关键词：甲型血友病 人凝血因子Ⅷ 安全性 有效性 
救助贫困家庭,让爱无“陷”——中国初级卫生保健基金会爱无限健康公益基金
《前进论坛》2022年第3期20-21,共2页无 
近日,中国初级卫生保健基金会(以下简称“初保基金会”)爱无限健康公益基金收到了三封患者来信。他们分别由甲型血友病FVIII基因杂合突变、进行性假肥大性肌营养不良DMD和脊髓肌萎缩症单基因病患者家庭书写。字里行间,有一些正能量使我...
关键词：公益基金 初级卫生保健 单基因病 甲型血友病 贫困家庭 基金会 
重型甲型血友病致下肢假瘤伴迁延不愈感染性皮肤溃疡一例
《中华烧伤杂志》2021年第12期1191-1193,共3页陈斓 谢卫国 余刚 
2018年7月11日武汉大学同仁医院暨武汉市第三医院收治1例因重型甲型血友病致下肢假瘤伴迁延不愈感染性皮肤溃疡26岁男性患者。经行补充凝血因子、凝血酶原复合物及清创、负压封闭引流等治疗,患者创面形成肉芽组织后行皮片移植。术后行...
关键词：血友病A 皮肤溃疡 伤口愈合 
1例缺乏血友病B患者膀胱修补术后护理
《护理实践与研究》2021年第17期2677-2679,共3页殷晓莺 付丹丹 万国英 欧恬 
血友病是一种X染色体连锁的隐形遗传性凝血因子缺乏的出血性疾病,根据缺乏的凝血因子类型,可将血友病分为甲型和乙型,前者为凝血因子Ⅷ(FⅧ)缺乏,后者为凝血因子IX(FIX)缺乏,均由相应的凝血因子基因突变引起。在男性人群中甲型血友病的...
关键词：血友病患者 甲型血友病 血友病B 出血不止 深部组织 男性人群 中枢神经系统 精心护理 
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