《视网膜营养不良基因图谱》译著出版  

作　　者：郭庆歌 

机构地区：[1]不详

出　　处：《眼科》2025年第2期141-141,共1页Ophthalmology in China

摘　　要：《视网膜营养不良基因图谱》是由美国SarwarZahid等编撰的全球第一部以致病基因为主线的关于遗传性视网膜疾病的专著,由Springer出版社出版。该书译著版由河南省人民医院、河南省立眼科医院雷博遗传性眼病团队翻译,由天津科技翻译出版有限公司出版,中国科学院院士杨正林做序。全书共分84章,内容忠实于原著,分别对视网膜营养不良(即遗传性视网膜变性)的84个致病基因进行介绍和详述。从各章节能够了解和查阅相关基因的致病机制和流行病学知识,并提供相关疾病的临床表现。书中提供的大量典型病例详实具体,并附200余幅清晰的影像学图片,有助于读者系统学习遗传性视网膜变性疾病的有关知识,了解相关基因变异与所致眼病之间的关联,加深对遗传性视网膜疾病诊疗进展的认识。译著版不仅有助于中国的临床医师、遗传病咨询师、生物信息分析师、研究生、医学生等快速查阅有关遗传性视网膜变性疾病某一致病基因所致疾病的表型信息,也有助于了解相关基因的研究方法和致病机制。

关 键 词：河南省人民医院 眼科医院 中国科学院院士 临床医师 基因图谱 致病基因 生物信息分析 基因变异 

分 类 号：R73[医药卫生—肿瘤]